小児の腎尿細管性アシドーシス（RTA）とは

腎尿細管性アシドーシス（RTA）は、腎臓が血液の酸塩基バランスを調整できなくなる先天性の疾患です。子どもは血液が酸性に傾きやすく、電解質異常や成長障害を起こすことがあります。早期の診断と適切な治療が予後改善に不可欠です。

意義

腎臓は血液中の酸と塩基（主に重炭酸イオンと水素イオン）を再吸収・排泄することで酸塩基平衡を保ちます。RTAではこの機能が障害され、血液が酸性に傾きます。障害部位によりいくつかのタイプに分類されます。

タイプ

• 近位性RTA（タイプ2）：近位尿細管での重炭酸イオン再吸収が低下し、尿中に重炭酸が漏れ出します。初期は尿がアルカリ性になりますが、次第に血液が酸性に転じます。
• 遠位性RTA（タイプ1）：遠位尿細管での水素イオン排泄が障害され、血液が酸性になる一方で尿は酸性になりません。
• 高カリウム血症性RTA（タイプ4）：アルドステロンの作用低下により水素イオンとカリウムの排泄が減少し、血中に酸とカリウムが蓄積します。重篤な心リズム障害を招くことがあります。

症状・影響

成人では腎結石が主な症状ですが、子どもは体重増加不良や発育不全を示します。カルシウム代謝の異常により腎臓に石灰沈着、骨軟化症（くる病）、筋力低下が見られることがあります。

その他、嘔吐、無気力、脱水、過度の渇き、頻尿などの症状が現れます。

診断

典型的な症状がある場合は必ずRTAを疑い、血清電解質と酸塩基バランスの検査を行います。血液pHと尿pHの比較が診断の鍵となります。

治療・予防

ほとんどのRTAは生涯にわたるアルカリ剤（炭酸塩やクエン酸塩）の補充で血液pHを正常に保ちます。必要に応じてナトリウムやカリウムの補充も行います。成人は腎結石や慢性腎不全のリスクが高いですが、子どもは2歳までに治療を開始すれば腎不全を防げます。