多嚢胞性腎臓診断

多嚢胞性腎臓病（PKD）は、嚢胞が腎臓に形成され、正常な腎機能を妨げるときに発生します。 PKD財団によると、米国の500人に1人がこの遺伝的疾患を患っています。治療は、疾患の症状を制御することを目的としていますが、病気が進行するにつれて透析または腎臓移植が必要になる場合があります。

1. 識別

   • 腎臓は、上腹部の後ろにある2つの豆の形をした臓器です。腎臓は血液から廃棄物と過剰な液体を除去し、血圧と赤血球産生を調節するホルモンを産生します。 PKDがある場合、両方の腎臓に液体で満たされた嚢胞が形成されます。時間が経つにつれて、嚢胞は腎臓を拡大して押し込み、正常な腎臓機能を妨げる瘢痕を引き起こします。

   症状

   • PKDの症状には、腎臓または尿路感染症、頻繁な排尿、血まみれの尿、高血圧、背中または側面の痛み、頭痛、腹部の肥大、心臓弁の問題、腎臓結石が含まれます。病気が進行するにつれて、嚢胞は肝臓または膵臓に形成され、腎臓が失敗し始める可能性があります。病気の初期段階では、腎臓の問題の兆候や症状がないかもしれません。

   タイプ

   • 以前は成人多嚢胞性腎疾患と呼ばれる常染色体優性PKDは、この疾患の最も一般的な形態です。国立腎臓と泌尿器科の情報クリアリングハウス（NKUDIC）によると、この形のPKDを持つ人々は通常、30〜40歳のときに症状を発症します。両親の一人が常染色体優位のPKDを持っている場合、病気を発症する可能性は50％です。常染色体劣性PKDは、出生後すぐに診断されることが多い疾患の希少な形態です。両方の親がこの形のPKDの遺伝子を運ぶ場合、妊娠ごとに病気を渡すリスクは25％です。

   診断

   • 通常、PKDは非常にゆっくりと進行します。日常的な血液および尿検査では、初期段階では異常を検出しない場合があります。嚢胞の長さは約0.5インチになると、イメージングテストで検出できます。嚢胞は、超音波検査を使用して検出できます。検査中、音波を放出する杖が腹部に渡され、腎臓と嚢胞の画像が生成されます。磁気共鳴画像（MRI）およびコンピューター断層撮影（CT）スキャンを使用して、腎臓の画像を取得することもできます。 30歳までに各腎臓に少なくとも2つの嚢胞が存在し、PKDの家族歴がある場合、NKUDICによると、医師は常染色体優性PKDを確認できる場合があります。

   遺伝子検査

   • 親がPKDを持っている場合、あなたの医師は、あなたがPKDも開発するかどうかを判断するために遺伝子検査を受けることを提案するかもしれません。 血液サンプルは、疾患を引き起こす遺伝子変異の検査に使用されます。血液検査では、病気があることを示していますが、テストでは最終的に経験する可能性のある症状の重症度を予測することはできません。 PKDを持っている家族に腎臓を寄付することを検討している場合、遺伝子検査が必要になる場合があります。