常染色体優性多嚢胞性腎疾患（ADPKD）の概要と対策

常染色体優性多嚢胞性腎疾患（ADPKD）は、遺伝性の疾患で、腎臓に多数の嚢胞が形成されます。世界で1,200万人以上、約500人に1人が罹患しているとポリシスト腎疾患財団が報告しています。対照的に、常染色体劣性多嚢胞性腎疾患は小児期に腎不全を起こすことが多く、稀な疾患です。

嚢胞の特徴

• ADPKDでは嚢胞が拡大し、腎臓が著しく肥大します。米国国立衛生研究所（NIH）によると、嚢胞が多数ある腎臓は30ポンド（約13.6kg）にも達することがあります。

初期症状

• 先天的に疾患を持っていますが、症状は主に30歳から40歳頃に現れます。最も一般的な初期症状は、背部や側腹部の鈍い痛みで、間欠的または持続的に感じられます。

その他の合併症

• 頭痛、血尿、頻繁な尿路感染症が見られることがあります。高血圧は30歳前後で発症しやすく、肝臓や膵臓の嚢胞、腎結石、脳動脈瘤、心臓弁膜異常も併発することがあります。

薬物療法

• 治療の第一選択は薬物です。腎機能に影響を与えない鎮痛剤で疼痛を緩和し、尿路感染症には抗生物質が処方されます。また、高血圧管理のために降圧薬が必要になることがあります。

腎機能の低下

• 嚢胞が正常な腎組織を置換し、腎機能は徐々に低下します。NIHのデータによれば、患者の約半数が最終的に腎不全に至り、透析または腎移植が必要となります。