常染色体優性多嚢胞性腎疾患

常染色体優性多嚢胞性腎疾患（ADPKD）は、腎臓の複数の嚢胞の発症を含む遺伝性遺伝性障害です。多嚢胞性腎疾患財団によると、それは世界中で1200万人以上、つまり500人に1人が影響を与えています。通常、小児期に腎不全を引き起こす関連する常染色体劣性多嚢胞性腎疾患はまれです。

1. 嚢胞

   • ADPKDは、腎臓を劇的に拡大できる嚢胞を引き起こします。米国国立衛生研究所（NIH）によると、これらの嚢胞を持つ腎臓の重量は最大30ポンドです。

   初期症状

   • 人々は障害で生まれますが、通常、症状は30歳から40歳の間に始まります。最も頻繁な初期の症状は、軽度から重度の腰痛および副痛です。これは断続的または持続性があります。

   追加の効果

   • 患者はまた、頭痛、尿中の血液、頻繁な尿路感染症を経験する場合があります。高血圧は可能性が高く、通常は30歳までに発生します。肝臓および膵臓嚢胞、腎臓結石、脳動脈瘤、異常な心臓弁も発生する可能性があります。

   投薬

   • 薬は治療の最初の行です。腎臓に影響を与えない鎮痛剤は役立ち、抗生物質は尿路感染症に処方されます。患者は血圧薬も必要になる場合があります。

   腎臓損傷

   • 嚢胞は、腎臓の正常な構造の多くに取って代わり、腎臓機能の進行性の低下につながります。 NIHによると、疾患のある人の約半数は最終的に腎不全を経験し、透析または腎臓移植が必要です。