子宮頸部融合症候群

子宮頸部融合症候群は、椎骨の骨の7セットのうち2セットの融合または結合を特徴とする先天性異常です。それを持っている人は、主に短い首で識別できます。頸部融合症候群の人は、異常な脳幹のような他の変形を持っている場合があります。 1912年にそれを特定した科学者の後、クリペル症候群とフェイル症候群として知られています。国立保健研究所は、出生時40,000人に約1人で発生すると推定しています。

1. 症状

   • 子宮頸部融合症候群の患者は、その外観によって識別可能な場合がありますが、これは必ずしもそうではありません。症状の格差と多様性を考えると、この病気の人々を分類することはほとんど不可能です。彼らがこの異常を発見したとき、KlippelとFeilは、影響を受けた身体の部分と奇形の程度に基づいて、3つのレベルの症候群を特定しました。これらはタイプIで、頸椎の巨大な奇形があります。患者が1つまたは2つの椎骨を融合しているII型と、胸部および腰椎の異常の存在によって識別可能なIII型は、通常他の2つのタイプと併せて発生します。ほとんどのケースは幼少期に発生しますが、一部の人々も成人期にそれを発達させます。

   危険因子

   • 家族の歴史と子宮頸部融合の間には反論できないリンクはありませんが、頸部融合症候群が家族で走ることを示唆する証拠ではないにしても、強い兆候があります。場合によっては、最大4つの、そしてめったに5世代連続してこの障害があったことはめったにありません。一部の双子は、両方ともこの状態の影響を受けることで知られています。

   関連する異常

   • 子宮頸部融合症候群は、それに関連する異常をもたらします。これらは、腎臓やrib骨の奇形に及びます。脊柱側osis症、難聴;音声障害;顔の非対称性と心臓の異常。腎臓の異常には、腎臓の欠如、または馬蹄形の腎臓の存在が含まれます。腎骨盤または二重収集システムの拡張。

   治療

   • 子宮頸部融合症候群の治療は、個別に投与する必要があります。最も一般的な治療モードは、関連する病気への取り組みです。たとえば、適切な場合には、整形外科医が椎骨の変形を修正するのに役立ちます。他の場合には、腎臓学者が腎臓の障害を治療することができますが、腎臓障害は問題の副産物であり、問題の根本原因ではありません。

   予後

   • 状態の原因と進行率は明らかではないため、国立保健研究所は、異常な生まれた人の予後を行うことは困難であると述べています。手術やその他の治療が患者が正常な生活を送るのに役立つ症例がありましたが、これは必ずしもそうではありません。ほとんどの先天性疾患のように、治療のための最良のチャンスは早期発見にあります。