頸椎融合症候群（クリッペル・ファイル症候群）

頸椎融合症候群は、先天的に椎骨が二つ以上融合する疾患で、1912年にKlippel と Feil が報告しました。主な特徴は首が短くなることですが、脳幹の異常や他の身体変形を伴うことがあります。米国国立衛生研究所によると、出生約40,000人に1人の頻度で発生します。

症状

外見から判別できるケースもありますが、症状は個人差が大きく、統一的な分類は困難です。Klippel と Feil は以下の3タイプに分けました。

• タイプ I: 頸椎全体に大きな変形が認められる。
• タイプ II: 1～2椎骨が融合している。
• タイプ III: 胸椎・腰椎にも異常が見られ、タイプ I・II と併存することが多い。

多くは小児期に診断されますが、成人後に発見される例もあります。

リスク要因

家族歴との確固たる因果関係は示されていませんが、遺伝的要素が強く疑われています。4世代、まれに5世代にわたって同様の症状が受け継がれた例や、双子の両方が罹患した報告もあります。

合併症・関連異常

頸椎融合症候群は以下のような多様な合併症を伴うことがあります。

• 腎臓異常（腎臓欠損、馬蹄腎、腎盂拡張、二重集合系）
• 肋骨奇形
• 側弯症
• 難聴・声帯障害
• 顔面非対称
• 心臓異常

治療

治療は患者ごとに個別化されます。主に合併症への対処が中心です。

• 整形外科医が椎骨変形の矯正手術を行う場合。
• 腎臓障害は腎臓専門医が管理し、根本原因ではなく二次的な問題として治療します。

予後

病因や進行速度が明確でないため、予後の予測は難しいとされています。手術や適切な治療により通常生活が送れるケースもありますが、必ずしも全ての患者が同様に改善するわけではありません。先天性疾患全般と同様、早期発見と早期介入が最も効果的です。