人間の代謝性疾患とは何ですか？

代謝は、身体がエネルギーを生成し、エネルギー源を使用し、異なる物質を処理するプロセスの合計です。メイヨークリニックは、4,000人に1人が人間の代謝疾患に苦しんでいると推定しています。

1. 定義

   • 人間の代謝性疾患では、身体は特定の主要な食物をエネルギーに適切に変換することはできません。食品を細胞や組織の最終製品またはビルディングブロックに変換するか、廃棄物を分解します。

   原因

   • 一部の代謝障害は食事、毒素、または感染症に起因する可能性がありますが、ほとんどのヒト代謝疾患は遺伝的（生まれ）です。両方の親から遺伝された遺伝子欠陥は、体の代謝に重要な役割を果たしている酵素が欠落または不適切に構築された酵素をもたらすため、しばしば現れます。

   タイプ

   • これまでに約1,000の先天性の代謝エラーが特定されています。それらのほとんどは、炭水化物、タンパク質成分、または脂肪の処理の欠陥ですが、ミトコンドリア（体細胞の「発電所」）の欠陥でもあります。

   関数

   • 代謝障害で生まれた子供は通常、出生時は正常に見えますが、身体的および精神的発達にすぐに遅れています。人間の代謝性疾患は、体が正常なレベルの酸性度を維持することをしばしば困難にし、疲労、吐き気、嘔吐の過敏性、脱力感、けいれんにつながる可能性があります。代謝性疾患は、加速と深い呼吸、混乱、頭痛、発作、臓器不全、com睡、さらには死を引き起こす可能性があります。

   例

   • ヒトの代謝疾患のいくつかの例は、Tay-Sachs疾患、白血病性、白皮症、糖尿病です。 Tay-Sachs病では、酵素がないと、神経系に脂肪物質が蓄積します。白血病性には、脳、脊髄、末梢神経の誤動作が含まれます。白化の人は皮膚、髪、目に十分な色素をしませんが、糖尿病では、体が十分なインスリンを作らないか、適切に反応しないため、血糖値は異常です。

   スクリーニングと治療

   • 出生前および新生児のスクリーニングは、いくつかのヒト代謝疾患に利用できます。診断検査には、多くの場合、筋肉または皮膚の生検および血液検査が含まれます。一部のヒト代謝疾患は治療可能であり、遺伝子代表療法は非治療不可能な障害について研究されています。