代謝性疾患とは何か？

定義

代謝性疾患は、体が食物をエネルギーや細胞・組織の構成要素に適切に変換できない、または老廃物の処理ができない状態です。

一部は食事や毒素、感染が原因ですが、ほとんどは遺伝的（先天性）で、両親から受け継いだ遺伝子異常により酵素が欠損または機能不全になります。

現在、約1,000種類の先天性代謝異常が報告されています。主に炭水化物、タンパク質、脂質の代謝障害や、ミトコンドリア機能不全が含まれます。

出生時は外見上正常でも、成長と共に身体・精神の発達が遅れます。酸性度の調整が困難になるため、疲労、嘔吐、筋肉けいれん、呼吸困難、意識障害、痙攣、臓器不全、昏睡、最悪の場合死亡に至ることがあります。

例として、タヤ・サックス病、白質ジストロフィー、アルビニズム、糖尿病があります。タヤ・サックス病は酵素欠損で脂質が神経系に蓄積し、白質ジストロフィーは脳や脊髄の白質が障害されます。アルビニズムはメラニン生成が不足し、糖尿病はインスリン不足またはインスリン抵抗性により血糖が異常になります。

妊娠中や新生児期のスクリーニングで早期発見が可能です。診断は血液検査や筋・皮膚生検などで行われます。治療可能なものもあり、未治療の疾患に対しては遺伝子置換療法の研究が進められています。