肝臓と脾臓の拡大の理由
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関数
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脂質は、細胞内および細胞間および神経を覆い、保護するミエリン鞘の一部である膜の一部である脂肪様物質です。 脂質には、油、脂肪酸、ワックス、コレステロールやエストロゲンなどのステロイド、およびその他の関連化合物が含まれます。通常、あなたの体の酵素は、これらの脂質を体にエネルギーを提供する小さな成分に変換します。これらの酵素が適切に機能しない場合、変換される代わりに脂肪として保存されます。過度の貯蔵は、特に脳、末梢神経系、肝臓、脾臓、骨髄で、永久的な細胞および組織の損傷を引き起こす可能性があります。
識別
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4つの代謝障害は、肝臓と脾臓の両方をもたらします：ゴーシェ病、ニーマンピック病、ファーバー病、サンドホフ病（バリアントAB）。これらの病気には治療法がありません。一般的に提供できるのは、支持療法です。
ゴーチャー
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ゴーチャー病は酵素グルコセルブロジダーゼの欠乏であり、脂肪物質が「脾臓、肝臓、腎臓、肺、脳、骨髄に集まる」と、国立神経障害および脳卒中研究所のウェブサイト（Ninds）のウェブサイトによると。ヘパトスプレノ腫瘍以外の症状は、「肝臓の誤動作、骨格障害、骨の病変、痛み、重度の神経学的合併症、リンパ節の腫れ、（時には）隣接する関節の腫れ、膨張した腹部、皮膚の茶色の色合い、貧血、低系統、Yellow spots and Yellow Spots for in Inst in "それは両性に平等に影響しますが、それはアシュケナージ系ユダヤ人の系のもので最も一般的です。 3つのサブタイプがあります。タイプ1とタイプ3は、生活の質を向上させることができる治療に反応しますが、治療法はありません。タイプ2の患者は通常、2歳の前に死亡します。
niemann-pick
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Nindsによると、Niemann-Pickは「肝臓、脾臓、骨髄、肺、および一部の患者の細胞に脂肪とコレステロールの蓄積によって引き起こされる障害のグループです。 4つのサブカテゴリ、タイプA-Dがあります。最も一般的なタイプAは、病気にかかってから18か月以上生きることはめったにない乳児で発生します。このタイプは「ユダヤ人の家族で最も頻繁に発生します」。タイプBは若年性の開始フォームです。肝脾腫に加えて、症状には「運動失調、末梢神経障害、年齢とともに進行する肺の困難が一般的に影響を受けない」ことも含まれます。これらの子供たちは成人期に生きることができますが、肺の問題のために頻繁に酸素が必要です。タイプCとDはいつでも発達する可能性があり、通常、広範な脳の関与を引き起こします。治療法はなく、治療は協力的です。
Farber's
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Nindsによると、この病気は「関節、組織、および中枢神経系に脂肪物質の蓄積」を引き起こします。この病気は通常、幼児期に始まりますが、人生の後半で発生する可能性があります。疾患を獲得する乳児は通常2歳前に死亡します。症状には、「嘔吐、関節炎、腫れたリンパ節、関節の腫れ、関節拘縮（関節の周りの筋肉または腱の慢性短縮）、ho声、およびキサンテマが含まれます。ヘパトスプレノメガリーを発症する子供は、通常6か月以内に死亡します。コルチコステロイドは痛みを制御するために使用され、骨髄移植または手術は肉芽腫（炎症組織）を減らすために行われます。
Sandhoff
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Sadhoffは、Tay-Sachs病の重度の形態です。 Nindsによると、この疾患は約6か月の年齢で表面化しています。ヘパトスプレノ腫以外の症状は、「中枢神経系の進行性劣化、運動衰弱、早期の失明、音、痙縮、ミオクローヌスへの顕著な驚異的な反応（筋肉のショック状の収縮）、発作、大極症、大極症（アブノーマー拡大頭）、およびムルムの視覚障害が頻繁に誘惑される可能性のある誘惑スモを含む視覚障害を含む。人形のような顔の特徴。」治療はありません。発作は抗矛盾のある薬で制御できますが、子供は通常3歳までに呼吸器感染症で死亡します。
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