一次高酸素尿症1型はどうですか

原発性高オキクサル尿症1型（PH1）では、酵素アラニンの欠乏があります：グリオキシレートの代謝に関与するグリオキシレートアミノトランスフェラーゼ（AGT）。グリオキシレートはシュウ酸塩の前駆体であり、AGTが不足している場合、グリオキシレートが蓄積し、シュウ酸塩に変換されます。その後、シュウ酸塩は尿に排泄され、そこで結晶を形成し、腎臓の損傷やその他の健康上の問題につながる可能性があります。

PH1は常染色体劣性障害です。つまり、AGT遺伝子の両方のコピーを発症するためには変異させる必要があります。 AGT遺伝子の変異は、AGT活性の完全または部分的な欠陥をもたらす可能性があります。状態の重症度は、存在する特定の変異によって異なる場合があります。

PH1はまれな状態であり、125,000人に1人の推定有病率があります。子供の頃に最も一般的に診断されますが、成人でも発達する可能性があります。

PH1の症状には以下を含めることができます。

*腎臓結石

*腎不全

*ネフロカルシン症（腎臓のシュウ酸カルシウム結晶の堆積物）

*骨の痛み

*筋肉の脱力

* 倦怠感

*吐き気

*嘔吐

*腹痛

PH1の治療には、通常、尿中のシュウ酸塩レベルを低下させることを目的とした薬物と食事の変化の組み合わせが含まれます。薬は次のとおりです。

*ピリドキシン（ビタミンB6）

*クエン酸カリウム

*クエン酸カルシウム

*クエン酸マグネシウム

*アロプリノール

食事の変更には、次のものが含まれます。

*ほうれん草、ルバーブ、ビート、チョコレート、ナッツなどのシュウ酸塩が豊富な食品の摂取量を減らす

*牛乳、ヨーグルト、チーズなどのカルシウムが豊富な食品の摂取量を増やす

*たくさんの液体を飲む

PH1の重度の場合、腎臓移植が必要になる場合があります。

早期診断と治療により、PH1のほとんどの人は通常の健康的な生活を送ることができます。