一次性高オキサリ尿症（PH1）とは何か

一次性高オキサリ尿症（PH1）とは

一次性高オキサリ尿症1型（Primary hyperoxaluria type 1, PH1）は、酵素アラニン：グリオキサレートアミノトランスフェラーゼ（AGT）が欠損または機能低下する遺伝性疾患です。AGTはグリオキサレートの代謝に関与しており、欠損するとグリオキサレートが蓄積し、オキサリ酸に変換されます。オキサリ酸は尿中に排泄され、結晶化して腎臓にダメージを与えることがあります。

遺伝形式と発症率

PH1は常染色体劣性遺伝で、AGT遺伝子の両アレルが変異して初めて発症します。変異の種類によりAGT活性は完全欠損から部分的欠損まで様々で、症状の重症度も変わります。発症頻度は約12.5万人に1人とされ、主に小児期に診断されますが、成人で発症する例もあります。

主な症状

腎結石
腎不全
腎石灰沈着（ネフロカルシノーシス）
骨痛
筋力低下・倦怠感
吐き気・嘔吐
腹痛

治療法

治療はオキサリ酸の尿中濃度を下げることを目的に、薬物療法と食事療法を組み合わせます。

薬物療法の例

ビタミンB6（ピリドキシン）
クエン酸カリウム
クエン酸カルシウム
クエン酸マグネシウム
アロプリノール

食事療法のポイント

オキサリ酸を多く含む食品（ほうれん草、タケノコ、ビーツ、チョコレート、ナッツ類）を制限
カルシウムを多く含む食品（牛乳、ヨーグルト、チーズ）を積極的に摂取
十分な水分を摂取し、尿量を増やす

重症例の対応

腎機能が著しく低下した場合は腎移植が検討されます。近年は肝腎同時移植や酵素補充療法の研究も進んでいます。

予後

早期に診断し適切に治療すれば、多くの患者は通常の生活を送ることが可能です。