稀少な神経障害

神経障害は中枢および末梢神経系に影響を及ぼす疾患で、脳・脊髄・筋肉・神経から構成されます。成人や小児に見られる稀少な神経障害は多様な症状を引き起こします。

クレツフェルト・ヤコブ病

主に60歳以上の高齢者に発症する変性脳疾患で、視覚障害や記憶障害、認知症、筋協調性の低下などを引き起こします。

リー病

遺伝性の神経代謝障害で、出生後3か月から2歳までの幼児に中枢神経系の変性をもたらします。筋緊張低下、頭部制御不能、運動技能の欠如、けいれんなどが見られます。

小頭症

脳の発育不全により頭部が標準より小さくなる先天性疾患です。知的障害や発育遅延、運動協調性の障害が伴うことが多いです。

ウィリアムズ症候群

大動脈や肺動脈の狭窄を伴う遺伝性疾患で、知的障害や学習困難が特徴です。上向きの鼻、低い顎、膨らんだ眼瞼などの独特な顔貌も見られます。

カーンズ・セイア症候群

20歳以下に発症する遺伝性の神経筋疾患で、眼球運動異常、眼の色素沈着過剰、骨格筋の脱力、随意運動制御障害などが現れます。