Krabbes病に関する情報

クラブ病は、神経を囲むミエリン鞘の成長に影響を与える非常にまれな遺伝的疾患です。乳児で最も一般的に診断されており、クラッベ病の症状を緩和するために利用できる治療法がありますが、治療法は既知のものではありません。特に乳児で診断された場合、Krabbe病はしばしば致命的です。米国の出生100,000人に約1匹で発生します。

1. 生物学

   • Krabbe疾患は、自発的または遺伝性のいずれかの遺伝的変異の結果として発生します。 GALCと呼ばれる罹患した遺伝子は、体の神経を囲む脂肪ミエリン鞘の成長を管理する酵素であるGalactocerebrosidaseの体の産生を制御します。ミエリンは、体の神経系の重要な成分であり、ニューロンを保護し、神経細胞間の情報の正確な伝達を確保します。

   症状

   • Krabbe疾患の診断の約90％が新生児で発生しています。 Krabbe病はほとんど常にすぐに明らかになり、症状には摂食困難、原因不明の騒々しい、発作とけいれん、視力の漸進的喪失、聴覚、筋肉制御が含まれます。年長の子供のクラブ病の症状は、しばしば突然の視力障害から始まり、歩行と細かい運動能力の困難を含みます。

   治療

   • いくつかの実験的治療は、骨髄や臍帯血移植などのクラッベ疾患の症状を緩和するのに役立つ可能性があります。ただし、これらの治療は両方とも危険であり、常に効果的ではありません。理学療法および作業療法は、健康な筋肉の緊張を維持し、患者に歯を磨いたり靴を履いたりするなどの日常のタスクを達成する方法を患者に教えるのに役立ちます。

   予後

   • 悲しいことに、乳児クラブ病は通常、子供が2歳に達する前に致命的であり、クラブ病の新生児の平均寿命はわずか13か月です。 Krabbe病と診断された小児および青年は、病気の重症度に応じて、最大50歳以上で生きることができます。

   サポートグループ

   • Krabbe病は患者や家族にとっても困難であり、国内および国際レベルの両方でいくつかの組織があります。これは、United Leukodystrophy Foundation、Family Village、National Organization for Rare Disordersを含むA Krabbe疾患の診断に対処するために設立されています（以下のリソースを参照）。