Krabbe病の概要と最新情報

生物学的背景

Krabbe病は、神経を覆うミエリン鞘の形成に関わる遺伝子変異により発症する極めて稀な遺伝性疾患です。原因遺伝子はGALCで、ガラクトセレブロシダーゼという酵素の産生を制御します。この酵素が機能しないと、脂肪質のミエリンが自己崩壊し、神経伝達が障害されます。

症状

約90％の診断は新生児期に行われ、授乳困難、原因不明の泣き止まない状態、痙攣や痙縮、視力・聴力・筋肉制御の徐々の低下が見られます。思春期や児童期に発症するケースでは、急激な視力低下や歩行・微細運動の障害が主症状となります。

治療法

骨髄移植や臍帯血移植といった実験的治療が症状緩和に有効とされていますが、リスクが高く必ずしも成功するわけではありません。患者個々に合わせた対症療法として、理学・作業療法で筋緊張を保ち、日常動作（歯磨きや靴の着脱）を支援します。痙攣や嘔吐を抑える薬剤も使用されます。

予後

乳児型Krabbe病は通常2歳に達する前に致命的となり、平均余命は約13か月です。一方、児童・思春期発症の場合は病状の重さにより、50歳以上まで生存することもあります。

支援団体

患者と家族を支えるため、国内外に多数の団体があります。例として、米国白血病・白血球疾患財団（United Leukodystrophy Foundation）、Family Village、希少疾患全国組織（National Organization for Rare Disorders）などが情報提供やサポートを行っています。