パーキンソン病と家族歴
家族歴
国立神経障害研究所(NINDS)は、パーキンソン病患者の15〜25%が親族に同病があると推定していますが、その多くは稀な若年発症型です。一般的な症例では、家族歴は発症予測に弱く、兄弟姉妹が親よりリスクがやや高いとされています。
遺伝学
遺伝子研究により、パーキンソン病に関与する遺伝子や変異が明らかになってきました。ヒトは約2万〜2.5万の遺伝子を持ち、髪色や身長、血液型などの形質や体の機能を決定します。特定の遺伝子は病気になるリスクに影響します。
重要性
現在、パーキンソン病に関連する13の遺伝子が確認されていますが、遺伝がどの程度発症に影響するかは不明です。原因遺伝子と呼ばれるものは1つだけで、存在すれば必ず発症しますが、これは極めて稀で全症例のごく一部です。
誤解
近年、過剰な井戸水の摂取や特定の農薬・除草剤への曝露が病発リスクを高めることが分かってきました。そのため、何世代も農業に従事してきた家族は、遺伝的パターンがなくてもリスクが増大する可能性があります。
遺伝子検査
PINK1遺伝子の検査は利用可能ですが、早発型PDのわずか2%にしか関与していないため、医師は通常推奨しません。国立ヒトゲノム研究所は、PDの遺伝子検査は有用性が限定的とし、必要に応じて医師や遺伝カウンセラーに相談するよう助言しています。
