家系図とパーキンソン病

パーキンソン病、またはPDは、損傷した脳細胞が動きと筋肉の制御を損なう進行性神経障害です。パーキンソン病財団によると、この障害は通常、55歳以降に発達し、世界中で400万から600万人に影響を及ぼしています。研究者は、一部のファミリで1種類のPDを引き起こす遺伝子を分離していますが、すべての症例の約2％のみが継承されています。さらなる遺伝的研究は、障害の発達において家族の歴史やその他のリスク要因が果たす役割を明らかにするのに役立つかもしれません。

1. 家族の歴史

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     専門家は、家族歴がパーキンソン病の危険因子であるが、病気の予測因子ではないと信じています。

     専門家は、パーキンソン病の危険因子としての家族歴の重要性を議論しています。国立神経障害および脳卒中研究所は、PDの人の15〜25％が疾患と既知の親relativeを持っていると推定していますが、これらの症例の半分以上は、まれで早期発症の病気に関与しています。典型的なケースでは、家族歴はPDの予測因子が貧弱ですが、親relativeが親や他の家族ではなく兄弟である場合、リスクはわずかに高くなる可能性があります。

   遺伝学

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     遺伝学は、人体の各細胞内の情報の研究です。

     遺伝的研究は、科学者がどの遺伝子（ヒトDNAの基本的な「情報単位」）と遺伝子変異（同じ遺伝子の他の形態）がパーキンソン病に関連するかを学ぶのに役立ちます。人体の20,000〜25,000の遺伝子は、髪の色、身長、血液型などの特性を決定し、身体が必要なタスクを実行できるようにします。特定の遺伝子は、病気を発症する可能性に影響します。

   重要性

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     科学者は、特定の遺伝子が他の要因とどのように機能してパーキンソン病を引き起こすかをまだ正確に判断していません。

     科学者は、パーキンソン病に関連する13の遺伝子を発見しましたが、遺伝学が誰が病気を発症し、発症しないかについて正確には不明のままです。 1つの遺伝子のみが「因果関係」と見なされます。つまり、その存在だけで、個人が最終的にパーキンソン病にかかることを保証するのに十分です。パーキンソン病財団によると、このタイプの遺伝子はまれであり、少数のPD症例を占めています。

   誤解

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     農村部に住んでいる家族は、パーキンソン病を発症するリスクが高くなります。

     科学者は、パーキンソン病について以前に受け入れられていたアイデアを再考しています。過去には、彼らは同じ家族の世代を研究してパターンを見つけるでしょう。パターンが存在しない場合、彼らは遺伝子が病気に関与していないと結論付けます。しかし、科学者は、しかし、井戸水の過度の飲酒と特定の農薬と除草剤への曝露の両方が病気の発生を増加させることを理解しています。つまり、世代を農村部に農業を耕したり住んでいた家族は、遺伝性パターンがないにもかかわらずリスクが高くなる可能性があることを意味します。

   遺伝子検査

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     訪問する医師のオフィスには、遺伝子検査に関する質問に答えるために、スタッフに遺伝子専門家がいる場合があります。

     一部の人々のパーキンソン病を引き起こすことが知られているPink1遺伝子の遺伝子検査が利用可能になりました。ただし、通常、Health Careの専門家は、Pink1遺伝子が早期発症PD症例の2％のみに関与しているため、そのようなテストをアドバイスしません。 National Human Genome Research Instituteは、PDの遺伝子検査は有用性が限られていることに同意しますが、決定を下すためにより多くの情報が必要な場合は、医師または遺伝的専門家と話すことをお勧めします。