スピン小脳性運動失調症（SCA）の原因は？

スピン小脳性運動失調症（SCA）とは

スピン小脳性運動失調症（Spinocerebellar ataxia, SCA）は、神経細胞の発達やRNA加工、タンパク質分解など、さまざまな細胞プロセスに関わるタンパク質をコードする遺伝子の変異が原因で起こります。

ATXN1遺伝子のCAGリピート拡大により、異常なATXIN1タンパク質が産生されます。

ATXN2遺伝子のCAGリピート拡大が有害タンパク質を生成し、脳と脊髄の機能を障害します。

ATXN3遺伝子のCAGリピート拡大が神経発達に影響し、進行性の神経症状を引き起こします。

CACNA1A遺伝子の変異により、神経細胞間のシグナル伝達に関わるカルシウムチャネルが障害されます。

ATXN7遺伝子の変異が主に協調運動と平衡感覚に影響します。

ATXN8遺伝子の変異により、タンパク質分解が障害され、進行性の神経機能不全が起こります。

いくつかのSCAは常染色体優性遺伝で、変異遺伝子が1つだけあれば発症します。一方、常染色体劣性遺伝のタイプもあり、2つの変異遺伝子が必要です。遺伝子検査により、個々の患者や家系の具体的な原因を特定でき、予後や治療方針の情報が得られます。