スピンセベラの運動失調の原因は何ですか？
SCAの各タイプは、特定の遺伝子変異にリンクされています。
sca1： ATXN1遺伝子で拡張されたCAG（シトシン - アデニン - ガニン）繰り返しによって引き起こされ、Atxin1タンパク質の異常な形の産生が生成されます。
sca2： ATXN2遺伝子のCAG繰り返しの拡大によって引き起こされ、脳と脊髄の正常な機能に影響を与える毒性タンパク質が形成されます。
sca3： ATXN3遺伝子のCAG繰り返しの拡大によって引き起こされ、神経発達に影響を与え、進行性神経症状を引き起こすMachado-Joseph疾患としても知られています。
sca6： 神経細胞のコミュニケーションの調節に関与するカルシウムチャネルをコードするCACNA1A遺伝子の変異によって引き起こされます。
sca7： ATXN7遺伝子の変異に関連しており、主に個人の協調とバランスに影響を与えます。
sca8： ATXN8遺伝子の変異によって引き起こされ、タンパク質分解の障害と進行性神経機能障害につながります。
さまざまな遺伝的原因を持つSCAには他にもいくつかのサブタイプがあることに注意することが重要です。さらに、SCAのいくつかのケースは、常染色体優性的な方法（変異遺伝子の1つのコピーのみを必要とする）で継承することがありますが、他のケースは常染色体の劣性遺伝パターン（変異遺伝子の2つのコピーが必要）に従います。遺伝子検査は、人または家族のSCAの特定の原因を特定し、予後および治療情報を提供することができます。