遺伝子検査と肥満
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肥満
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肥満の個人は、ボディマス指数が1平方メートルあたり30kgを超える人であり、2015年までにこのカテゴリに該当する個人の数は7億人以上に増加すると考えられています。アメリカ人の少なくとも32％が肥満であり、毎年、少なくとも100,000人の死亡がこの状態に関連しています。成人の肥満は、糖尿病、心血管疾患、がん、変形性関節症などのより複雑で重度の二次病状のリスクが高いため、個人をより大きなリスクに陥れるため、懸念事項です。
遺伝的原因
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家族で発生する肥満は、継承できる1つ以上の遺伝子の影響によるものであると考えられています。コーエン症候群やプラダーウィリ症候群を含むまれな遺伝的状態を引き起こす単一の遺伝子の場合、レプチンやレプチン受容体欠乏などの欠陥、およびメラノコルチン-4受容体遺伝子に見られるような変異は、肥満が小児期に始まる可能性があります。より一般的には、それは単一ヌクレオチド多型（SNP）として知られるDNAの単一変動のコレクションにまでさかのぼります。
肥満の遺伝子検査
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この状態は単一の遺伝的特性によって分類されないため、遺伝子検査は肥満自体をテストしません。代わりに、肥満の身体的特性に関連する遺伝的状態（Prader Willi。など）を検出することを伴います。臨床遺伝子検査は、訓練された医療遺伝学者によって最もよく行われ、結果は遺伝カウンセラーと協力して解釈され、最終的には患者が検査結果を理解するのに役立ちます。遺伝学者は、肥満または肥満に関連する病状に関連する可能性のある患者のゲノムのSNPを探す全ゲノムスキャンと呼ばれる実験を行います。
問題
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科学者、臨床医、医療遺伝学者は、肥満の遺伝子検査は、肥満に関する限り、役に立たない、医学的に無関係であると考えていることに注意することが重要です。なぜなら、この障害は、利用できない治療と未知の原因を持つあまりにも多くの遺伝的要因に関連しているからです。代わりに、ヘルスケアの専門家は、肥満の遺伝子検査を単なる情報提供と見なし、患者が肥満に関連する可能性のあるより深刻な合併症を示さない限り、治療手順でテスト結果を高度に考慮しないでください。別の問題は、ホームテストキットの可用性です。これらのキットは、病状の診断を提供するものではなく、遺伝子が存在するか存在しないかを検出することのみが可能です。それらは非常に不正確であり、しばしば間違った遺伝子を検出したり、疾患を引き起こす遺伝子のバリアントを検出したりします。診断および/または遺伝的カウンセリングサービスを提供するキットはほとんどありません。これは、遺伝子を所有している、または遺伝子を欠いている場合に助けを得るために何をすべきかを患者に伝えます。さらに、単に人が遺伝的不足を持っているからといって、病気や重度の病気を発症するという意味ではありません。
遺伝子検査の原因
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肥満の遺伝子検査は推奨されません。しかし、二次的および関連する状態の遺伝子検査は、病院の診療所や、デコード、航海、23andMeなどのいくつかの民間企業によってサポートされています。これらの企業は遺伝的カウンセリングを提供していますが、繰り返しますが、カウンセリングは医学的な推奨事項と治療的介入に及ばず、患者に特定の状態の遺伝的リスクがあるかどうかを通知するだけです。すべての大学の医療センターは、独自の遺伝子検査施設またはカンザス大学の臨床遺伝学サービス、Yale University School of Medicineの臨床遺伝学、サンフランシスコ総合病院の少数派女性のための遺伝カウンセリングクリニック、ボストン大学医学部のボストン大学の人間遺伝学センターなど、独自の遺伝子検査施設を持っています。
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