コラーゲン障害について

コラーゲンは骨、腱、皮膚、臓器など全身に存在する結合組織です。コラーゲン障害は特定の病名ではなく、遺伝性が多い複数の疾患を総称した呼称で、コラーゲンの形成や機能に異常が生じます。

種類

• 良性関節過可動症候群（Benign Joint Hypermobility Syndrome）
• エーラス・ダンロス症候群（Ehlers‑Danlos Syndrome）
• マルファン症候群（Marfan’s Syndrome）
• 先天性骨形成不全（Osteogenesis Imperfecta）

原因

主に遺伝子異常が原因です。異常は疾患ごとに異なる遺伝子に起因し、常染色体優性・劣性遺伝など様々なパターンがあります。

症状

疾患や重症度により多様です。皮膚の異常、関節の過可動、側弯症、心血管系の問題、骨折しやすさ、視覚障害などが報告されています。

治療法

症状に応じて外科的矯正、薬物療法、理学療法、装具の使用などが行われます。治療は個別化が必要です。

医学的制限

根本的な治癒法はなく、症状管理が中心です。致命的な形態があるため、妊娠や出産については医師と十分に相談することが推奨されます。