ポーランド症候群（ポーランド異常）とは

19世紀半ば、英国の外科医サー・アルフレッド・ポーランドが死亡した囚人ジョージ・エルトの遺体を解剖し、体の片側だけに奇形があることを確認しました。これが現在も「ポーランド症候群」または「ポーランド異常」と呼ばれる先天性疾患の最初の報告です。

特徴

• 胸部の胸筋が片側に欠損または発育不全になる。
• 同側の指が短く、指間が結合（蹠指）している。
• 手の発育不全（手の小ささ）を伴う。
• 胸骨・肋骨に付随する胸筋が欠如している。

原因

原因は完全には解明されていませんが、胎児発育第6週頃に血流が障害されることが関与していると考えられています。この時期に指や胸筋が形成されるため、血液供給の途絶が症候群を引き起こす可能性があります。遺伝的要因や家族内遺伝は認められていません。

症状

• 胸筋欠損と指の短縮・蹠指。
• 消化器系の異常や腕の骨の欠損・変形。
• まれに心臓が右側に位置する（右位心）ことがある。

頻度

報告・診断が少ないため正確な頻度は不明ですが、出生10,000〜100,000人に1人程度と推定されています。米国では約1〜10日ごとに新たな患者が生まれます。男性は女性の約3倍、右側の発症が左側の約2倍の頻度で見られます。

治療法

主に外科的再建手術が行われます。蹠指は分離手術で正常な指に戻し、胸筋欠損は成長が完了した後に乳房インプラントや胸部用プロテーゼで補います。近年は生体工学的に作製した軟骨を胸部に移植する試みもあります。