子どもの致命的な疾患

子どもの致命的な疾患の種類

ミトコンドリアのDNA変異に起因する疾患で、脳機能障害、痙攣、激しい頭痛を伴います。治療法は確立されておらず、症状の管理が中心です。認知発達の遅れや脳卒中様エピソードが見られ、寿命は病型や使用薬剤により異なりますが、いずれも短命です。

子どもに発症する稀な脳腫瘍で、治癒法はなく死亡率が高いです。遺伝子「MMAC1」（Mutated Multiple Advanced Cancers）が関与していることが分かっています。20人に1人程度が3年以上生存できると報告されています。

近年、早期診断や抗生物質治療、栄養管理の進歩により予後が改善していますが、依然として致死性とされます。平均余命は35〜37歳です。将来的に根治療法が見込まれています。

幼児期に発症する稀な神経系疾患で、高熱や痙攣を伴い、進行性の精神機能低下が見られます。治療法はなく、寿命は個人差がありますが、時間の経過とともに生命を脅かします。

極めて稀な疾患で、脳のミエリン鞘が欠損します。その結果、神経伝達が遅延し、多発性硬化症様の症状が出ます。診断後の生存期間は1年未満と報告されることが多いです。