フェニルケトン尿（PKU）の治療法
フェニルケトン尿（PKU）は、食事療法で管理できる代謝疾患です。血中フェニルアラニン濃度を2〜10 mg/dLに保つことが目標です。治療せずに放置すると、IQが60以下に低下し、けいれんや行動障害が生じます。出生直後から適切な食事管理を開始すれば、これらの合併症を防ぎ、良好な予後が期待できます。
治療の具体的な流れ
赤ちゃんが安定するまで、週2〜3回医師の診察を受けます。血液検査でフェニルアラニン濃度を測定し、状態が安定したら診察頻度を週1回に減らします。
フェニルアラニンを含まない専用ミルクで育児を開始し、血中濃度が安定するまで継続します。
徐々にフェニルアラニンを少量含むミルクに切り替え、リンゴソースなど低たんぱく質の食品を少しずつ導入します。
一生涯にわたって低たんぱく質食を厳守し、フェニルアラニンの摂取量を管理します。
管理栄養士や栄養士に相談し、シリアル、でん粉類、果物、ほとんどの野菜などをバランスよく取り入れた食事を計画します。
低たんぱく質の代替食品（チーズの代用品や卵代替品など）を積極的に利用します。
PKU患者用の特別な栄養ドリンクやサプリメントを取り入れ、必要な栄養素を補います。
適切な食事管理と定期的な医療チェックにより、フェニルケトン尿の患者は健康な生活を送ることが可能です。