サンドホフ病はテイサックスとどう違うのですか？
- ヘキサ遺伝子の変異によって引き起こされ、ヘキソサミニダーゼAと呼ばれる酵素が不足しています。
- 主に神経系に影響を与え、認知的および身体的能力の進行性の劣化につながります。
- アシュケナジのユダヤ人の子孫と、血族の結婚がより一般的な人口に固有。
- 脳および他の神経細胞におけるGM2ガングリオシドと呼ばれる脂肪物質の蓄積によって特徴付けられます。
サンドホフ病：
- ヘクスブ遺伝子の変異によって引き起こされ、ヘキソサミニダーゼBと呼ばれる酵素が不足しています。
- Tay-Sachsと同様に、神経系に影響を及ぼし、神経変性を引き起こします。
- それは汎民族障害と見なされ、特定の人口や民族的背景に限定されません。
- GM2ガングリオシドの蓄積も伴いますが、保存はリソソームとニューロンの細胞質内で発生します。
本質的に、Tay-SachsとSandhoff疾患の両方は、GM2ガングリオシドー症として知られるより広い遺伝的状態のグループに属しますが、影響を受ける特定の遺伝子、それらがより一般的な集団、およびGM2ガングリオシド貯蔵の程度が異なります。