サンドホフ病とテイサックス病の違いは？

テイサックス病（Tay‑Sachs Disease）

原因：HEXA遺伝子の変異により、ヘキソサミニダーゼA酵素が不足します。

主な症状：神経系に障害を及ぼし、認知機能や身体機能が徐々に低下します。

罹患しやすい集団：アシュケナジ系ユダヤ人や近親婚が多い集団で高頻度です。

病理：GM2ガングリオシドという脂質が脳や神経細胞に蓄積します。

サンドホフ病（Sandhoff Disease）

原因：HEXB遺伝子の変異により、ヘキソサミニダーゼB酵素が不足します。

主な症状：テイサックス病と同様に神経系が障害され、神経変性が進行します。

罹患しやすい集団：民族を問わない汎民族性疾患で、特定の人種に限定されません。

病理：GM2ガングリオシドがリソソームだけでなく、神経細胞の細胞質にも蓄積します。

まとめ

テイサックス病とサンドホフ病は、いずれもGM2ガングリオシド沈着症（GM2 gangliosidosis）に分類されますが、影響を受ける遺伝子、罹患しやすい集団、そしてGM2ガングリオシドの蓄積部位が異なります。