褐色細胞腫（フェオクロモサイトーマ）の診断方法
褐色細胞腫（フェオクロモサイトーマ）は、主に副腎髄質や交感神経系にあるクロマフィン細胞から発生する、ほとんどが良性の腫瘍です。体のほぼ任意の部位に発生し得ますが、カテコールアミンを過剰に分泌し、高血圧を引き起こすのが特徴です。遺伝的要因が関与することも多く、神経線維腫症、ストゥルゲ＝ウェーバー症候群、結節性硬化症、フォン・ヒッペル・リンドウ病などと関連しています。
診断手順
- 症状の確認：すべての患者で高血圧が認められ、診断時には持続性の高血圧が多く見られます。興奮や身体活動により血圧が急激に上昇する発作（パラオキシズム）も起こります。
- 身体診察：患者はやせ型で、心拍数が速く力強いことが多いです。顔面蒼白、手のひらが冷たく湿っていることがあります。頸部や腹部深部に腫瘤が触知できることもあります。
- 尿中カテコール測定：24時間尿を採取し、ドーパミン、エピネフリン、メタネフリン、ノルエピネフリンなどのカテコールアミン濃度を測定します。これが確定診断の鍵となります。
- 偽陽性因子の排除：検体採取期間中はカテコールアミンレベルをできるだけ低く保ちます。ラベタロール、レボドパ、メチルドパなどの薬剤は偽陽性結果を招くため、必要に応じて中止します。
- 画像診断による腫瘍定位：生化学的に腫瘍が確認されたら、超音波検査で大きな腫瘍を探します。小さな腫瘍や副腎外の病変はCTやMRIで詳細に評価します。