バッテン病はどのように継承されますか？

Batten疾患とも呼ばれるニューロンセロイドリポフスチノス（NCL）は、ニューロンおよび他の細胞タイプのリソソーム内の自己蛍光貯蔵材料の蓄積によって特徴付けられる遺伝性神経変性障害のグループです。 NCLの最も一般的な形態はCLN1疾患であり、これは常染色体の劣性方法で遺伝しています。これは、CLN1遺伝子の両方のコピーが疾患を発症するために欠陥がなければならないことを意味します。

NCLの他の形態は、常染色体優性的な方法で継承されています。つまり、疾患が発生するために必要な遺伝子の欠陥コピーは1つだけです。 NCLのいくつかの形態もX連鎖的に継承されます。つまり、欠陥遺伝子はX染色体に位置しています。