バッテン病はどのように遺伝しますか？

バッテン病（神経細胞シエロイドリピンチュロシス）とは

バッテン病は、神経細胞や他の細胞のリソソームに自家蛍光性の蓄積物がたまる遺伝性神経変性疾患の総称です。代表的なタイプは CLN1 病で、常染色体劣性遺伝とされています。つまり、患者は CLN1 遺伝子の両方のコピーに変異がある必要があります。

他のタイプの NCL は常染色体優性遺伝で、1 本の変異遺伝子だけで発症します。また、X 染色体に変異がある X 連鎖型の NCL も報告されています。