新生児遺伝性疾患のスクリーニングと早期治療

米国では、母子が退院する前に「かかと刺し検査」と呼ばれる足裏からの血液採取が行われます。少量の血液で遺伝性の内分泌・代謝・血液疾患を検査し、早期発見と治療につなげます。

フェニルケトン尿症（PKU）

フェニルアラニンヒドロキシラーゼという肝酵素が欠損すると、食品中に広く含まれるアミノ酸フェニルアラニン（Phe）をチロシンに変換できません。Pheが体内に蓄積すると脳障害、痙攣、重度の知的障害を引き起こします。治療は出生直後に特別なミルクで開始し、後にビタミン・ミネラルを補う低タンパク食を生涯続けます。米国ではすべての新生児にPKU検査が義務付けられています。

先天性甲状腺機能低下症（CH）

新生児期の甲状腺機能低下症とも呼ばれ、甲状腺が十分に発達しない、または全く存在しないことが原因です。甲状腺ホルモンの産生不足は成長や神経発達に深刻な影響を与えます。約3,000人に1人の頻度で発生し、女児に約2倍多く見られます。早期の血液検査で診断し、甲状腺ホルモン補充療法を開始することが重要です。

ガラクトース血症（GALT欠損症）

ガラクトースを代謝できない遺伝性酵素障害です。ガラクトースは乳糖の構成糖であり、母乳や牛乳に含まれます。代謝できないと体内に蓄積し、中枢神経系、肝臓、腎臓、眼に重篤な障害をもたらします。出生直後の検査で早期に発見し、ガラクトースを含まない食事に切り替えることで、白内障や知的障害、肝硬変などの不可逆的な合併症を防げます。

聴覚スクリーニング

退院前に新生児の聴覚検査が行われます。聴覚障害は言語習得や学習、行動に影響を及ぼすため、早期発見が不可欠です。検査は耳音響放出（OAE）と聴性脳幹反応（ABR）の2つを実施し、特別なイヤホンと電極で非侵襲的に行われます。赤ちゃんが落ち着かない場合は、軽度の鎮静剤が使用されることがあります。

その他の遺伝性疾患検査

米国では州や病院ごとに追加検査が異なります。例として、アフリカ系の子どもに対する鎌状赤血球症検査や、東欧系ユダヤ系の子どもに対するテイ＝サックス病検査があります。March of Dimesは最低でも29項目の検査バッテリーを推奨しており、HIV、嚢胞性線維症、サラセミアなども含まれます。