乳児遺伝病

米国では、母親と生まれたばかりの赤ちゃんが病院を去る前に、赤ちゃんは一般的に「かかとスティックテスト」と呼ばれる手順によって描かれた血液を描いています。赤ちゃんのかかとを刺すことで少量の血液が描かれ、血液はさまざまな遺伝性内分泌、代謝、血液障害をテストするために使用されます。一部のテストはすべての米国で必要ですが、他のテストは州によって異なります。

1. フェニルケトン尿（PKU）

   • 体がフェニルアラニン（PHE）を代謝するためには、肝フェニルアラニンヒドロキシラーゼと呼ばれる酵素が必要です---ほぼすべての食品に存在するアミノ酸---チロシンとして知られる別のアミノ酸に存在します。システム内のPHEの蓄積は、脳の損傷、発作、重度の精神遅滞につながる可能性があります。治療は、赤ちゃんの特別な式で構成されています。その後、ビタミンとミネラルのサプリメントを必要とする低タンパク質の食事が必要であり、この特別な食事は生涯続く必要があります。早期検出が重要です。したがって、米国で生まれたすべての乳児にはPKUテストが必要です。

   先天性甲状腺機能低下症（CH）

   • 新生児甲状腺機能低下症とも呼ばれるCHは、新生児の甲状腺が不足している状態です。この障害の一般的な原因には、甲状腺の異常または欠落、下垂体が甲状腺を引き起こすことの失敗、甲状腺ホルモンの産生の障害が含まれます。部分的または異常に形成された甲状腺は、最も一般的に発生する欠陥であり、約3,000人の出生のうち1つに影響を与えます。 CHは男の子のように女の子の2倍の頻繁に発生します。

   Galactosemia（GALT）

   • 遺伝性酵素障害であるガラクトセミアは、ガラクトースとして知られている単純な糖を代謝する体ができないことを説明しています。ガラクトースが使用されない場合、体内に蓄積します。中枢神経系、肝臓、腎臓、目の深刻な損傷が生じる可能性があります。ガラクトースは乳糖の成分であり、牛乳に含まれる糖です。この状態の人は、人間と動物の牛乳を容認することはできません。出生直後の検出は、白内障、精神遅滞、肝臓の肝硬変などの新生児の深刻な不可逆的な問題を防ぐことができます。

   聴覚

   • 新生児は、病院を出る前に聴覚障害の問題を定期的にスクリーニングされています。聴覚障害は、検出されないままにしておくと、子供が成長するにつれて言語習得、学習、行動の困難につながる可能性があります。乳児には、耳注意性排出（OAE）テストと聴覚脳幹応答（ABR）テストの2つの検査が与えられます。これらの非侵襲的テストは、特別なイヤホンと電極を使用して実施されます。彼らは痛みがなく、乳児の側では反応を必要としません。新生児がうるさい場合、彼は非常に軽度の鎮静剤を与えられるかもしれません。

   他の遺伝障害の乳児検査

   • 米国では、新生児に関する追加のテストは州ごと、病院ごとに異なります。アフリカ系の子供の鎌状赤血球貧血や東ヨーロッパのユダヤ系の子供のテイサッハ病の検査など、特定の民族的背景を持つ乳児について特定の検査を実施することができます。 March of Dimesは、前述のものを含む29のテストの最小バッテリーを推奨しています。 March of Dimes新生児スクリーニングの推奨事項には、HIV、嚢胞性線維症、サラセミアなどの検査も含まれます。