脊髄披裂の検査方法

概要

脊髄披裂は、胎児の脊髄とその被膜が完全に形成されない先天性奇形です。原因は明確ではありませんが、遺伝的要因が関与している可能性があります。脊髄披裂で生まれた子どもは、排泄コントロールの障害やADHD、学習困難などの問題を抱えることがあります。予防法は確立されていませんが、妊婦は出生前検査で早期に診断することができます。

検査手順

1. 1. 医師に相談する

   産婦人科医に出生前検査の利用可否を確認し、脊髄披裂の有無を調べる方法について相談してください。

2. 2. AFP（αフェトプロテイン）検査を受ける

   妊娠16〜18週頃に実施される血清AFP検査は、胎児が産生するαフェトプロテインの量を測定します。母体血中のAFP濃度が高い場合は偽陽性が多いため、再検査が行われます。複数回高値が続く場合は、さらに精密検査が検討されます。

3. 3. 超音波検査を受ける

   非侵襲的な超音波検査で脊髄披裂の兆候を確認します。ただし、すべてのケースで確実に検出できるわけではありません。

4. 4. 羊水検査（羊水穿刺）を受ける

   羊水穿刺により母体子宮内から羊水を採取し、AFPや染色体異常を調べます。侵襲的手技であり、母体・胎児へのリスクがあるため、慎重に判断してください。