シュプリンツェン・オムファロセル症候群

シュプリンツェン・オムファロセル症候群は常染色体優性遺伝の疾患で、患者の親が保有していれば子どもが50%の確率で遺伝します。1979年にロバート・シュプリンツェン博士によって初めて報告されました。この症候群は稀少疾患に分類され、2000人に1人未満の頻度で発症します。シュプリンツェン博士はニューヨーク州シラキュースのアップステート医科大学で耳鼻咽喉科と小児科の教授を務めています。

歴史

1979年、シュプリンツェン博士とゴールドバーグ博士は、父親とその3人の娘（うち1人は乳児期に死亡）の研究に基づき、この常染色体性疾患を明らかにしました。父親は声が高く、喉頭に異常がありました。その他の共通症状として、知能指数の低下、呼吸困難、側弯症、筋緊張低下、眉毛の異常な形状が報告されています。顔面異常には鼻孔の拡大や上眼瞼の不整形が含まれます。

症状

この稀少症候群の患者は、喉頭や咽頭の発育異常により気道が著しく狭くなることが多いです。主な症状は以下の通りです。

• 臍ヘルニア（臍部に腸が突出する開口部）
• 食道機能異常
• 側弯症
• 前弯症（脊椎の内側弯曲）
• 肛門閉鎖（肛門が欠損または位置異常）
• 顔面形態異常（眼間距離が広く、口が下向き、眉毛が異常）
• 学習障害
• 知的障害
• 筋緊張低下
• ウェブ状頸部（首の皮膚が連続している）
• 高音声

治療

シュプリンツェン・オムファロセル症候群の治療は、個々の症状の重症度と出現形態に応じて行われます。臍ヘルニアは合成材料で覆い、徐々に腸を腹腔内に戻した後、素材を除去し皮膚を縫合します。肛門閉鎖、側弯症、前弯症も外科的・矯正的治療で改善が期待できます。その他の症状は理学療法や学習支援プログラムでサポートできます。

その他の名称

この疾患は主に「シュプリンツェン・オムファロセル症候群」と呼ばれますが、以下の名称でも知られています：シュプリンツェン-ゴールドバーグ・オムファロセル症候群、形態異常顔面と脊椎異常、咽頭・喉頭低形成伴う臍ヘルニア、咽頭・喉頭低形成伴う臍ヘルニア、臍ヘルニア伴う咽頭・喉頭低形成、側弯症を伴う形態異常顔面など。

サポートグループ

同じ症状を持つ人々とつながることは重要です。支援団体や情報源は以下の通りです。

National Organization for Rare Disorders
電話: 800-999-6673 または 203-744-0100
メール: [e-mail]
Web: https://www.rarediseases.org

Genetic Alliance
電話: 202-966-5557
メール: [e-mail]
Web: https://www.geneticalliance.org