新生児スクリーニングのデメリットとは

新生児スクリーニングの主な課題

スクリーニング検査は時に偽陽性結果を出すことがあります。実際には問題がない赤ちゃんが疾患を持っていると示され、保護者に不必要な不安を与え、追加検査や治療が必要になる場合があります。

逆に偽陰性が起こると、実際に疾患を抱えている赤ちゃんが「問題なし」と判定され、診断や治療が遅れる恐れがあります。これにより、健康に深刻な影響が及ぶ可能性があります。

新生児スクリーニングは導入・維持に費用がかかります。検査自体の費用だけでなく、陽性結果が出た場合の追跡検査や治療費も加算され、全体的な負担が大きくなります。

遺伝情報の取り扱いに関して、個人の同意なしに情報が収集されることへの懸念があります。プライバシー保護や情報の使用範囲についての議論が続いています。

スクリーニングで検出できる疾患は限られており、対象外の重篤な疾患は見逃される可能性があります。

これらの課題はあるものの、早期発見と治療による公衆衛生上の利益は、プログラムのリスクやコストを上回ると一般に評価されています。