双極性障害の常染色体遺伝特性

双極性障害（躁うつ病）は、極端な気分の変動が特徴です。躁状態（ハイ）からうつ状態（ロー）まで幅広く現れます。正確な原因は不明ですが、家族内で遺伝的に受け継がれる傾向があります。常染色体上の遺伝子が、親から子へと双極性障害を伝えると考えられています。

双子研究

• 双子研究は、双極性障害が常染色体遺伝であることを支持しています。二卵性双生児は約半分の遺伝子を共有し、一卵性双生児は全ての遺伝子を共有します。双極性障害が一卵性双生児で同時に発症する確率は二卵性双生児より高く、遺伝的要因が環境要因よりも強いことが示されています。

養子研究

• 養子研究では、養子が出生親と同じ遺伝的特徴を示すかどうかが調べられます。常染色体遺伝が関与していれば、出生親に双極性障害がある場合、養子もそのリスクが高くなります。実際、出生親が双極性障害を持つ養子は、養育親が持つ場合に比べて発症率が高いことが確認されています。

家族研究

• 家族研究でも常染色体遺伝の証拠が得られます。双極性障害の親の子どもは発症リスクが高く、同じ兄弟・姉妹でも同様です。母親が同じ半兄弟・半姉妹、父親が同じ半兄弟・半姉妹でもリスクが上昇することが報告されています。

連鎖解析

• 双極性障害は「双極スペクトラム」と呼ばれる複数のタイプがあります。Elaine Green博士らの連鎖解析では、Bipolar I と Bipolar II に絞って検討し、常染色体上に関連遺伝子が存在することを示しました。この結果は、双極性障害が常染色体遺伝であることを裏付けています。

結論

• 具体的な遺伝子は未だ特定されていませんが、双子研究、養子研究、家族研究、連鎖解析のすべてが常染色体遺伝の可能性を支持しています。遺伝的類似性が高いほど双極性障害の遺伝率が高く、出生親が双極性障害を持つ子どもや兄弟姉妹、半兄弟姉妹においてもリスクが上昇します。