アルツハイマー病と統合失調症の原因が疑われる性質の異常はありますか？
遺伝的異常は、特に65歳以前に発生する早期発症症例では、アルツハイマー病の発症に重要な役割を果たすと考えられています。多くの遺伝的因子が疾患に関連しているが、3つの遺伝子が最も影響力があると考えられている：
* apoe遺伝子： APOE遺伝子は、アルツハイマー病の最も強力な遺伝的危険因子です。脳全体のコレステロールの輸送に関与するタンパク質であるアポリポタンパク質Eを作るための指示を提供します。 「APOE4」対立遺伝子の存在は、アルツハイマー病を発症するリスクを高めます。
* psen1およびpsen2遺伝子： PSEN1およびPSEN2遺伝子の変異は、常染色体優性早期発症アルツハイマー病を引き起こす可能性があります。つまり、片方の親から変異遺伝子のコピーを1つだけ継承するだけで、状態を発症するのに十分です。これらの遺伝子は、アルツハイマー病の脳に蓄積するアミロイドプラークの主要成分であるベータアミロイドの産生に関与するタンパク質をコードします。
統合失調症
遺伝的異常は、統合失調症の発達に大きな貢献者と考えられています。研究では、遺伝的要因が障害を発症するリスクの約80％を占めることがわかっています。しかし、統合失調症は高遺伝子疾患であると考えられているため、単一の遺伝子欠陥ではなく、複数の遺伝的変異の影響を受けます。統合失調症のリスクの増加に関連するいくつかの遺伝的要因は次のとおりです。
* 染色体22q11削除： これは、いくつかの遺伝子を除去する染色体22の特定の遺伝的欠失です。 22Q11欠失症候群の子供は、他の病状とともに、統合失調症を発症するリスクが大幅に増加しています。
* その他の染色体異常： 染色体の構造または数の染色体の数の特定の変動は、染色体1、5、および15の欠失または重複を含む統合失調症に関連しています。
* まれな遺伝子変異： 脳の発達と機能に関連する遺伝子のさまざまなまれな変異は、統合失調症のリスクの増加に関連しています。これらの突然変異は、人口全体で一般的ではなく、個々の症例または家族で見られます。
遺伝学の研究は、アルツハイマー病と統合失調症における遺伝的因子の役割についてさらに明らかにし続けています。これらの遺伝的影響を理解することは、診断方法の改善、リスク評価、およびこれらの複雑な障害の根本的な原因を対象とした潜在的な治療介入につながる可能性があります。