アルツハイマー病と統合失調症の原因となる遺伝的異常とは？

アルツハイマー病

遺伝的異常は、特に65歳未満で発症する早発型アルツハイマー病の発症に大きく関与すると考えられています。多数の遺伝因子が報告されていますが、特に重要とされる3つの遺伝子があります。

APOE遺伝子はアルツハイマー病の最も強いリスク因子です。脳内でコレステロールを輸送するタンパク質「アポリポタンパク質E」をコードします。APOE4 アレルを保有すると、発症リスクが著しく上昇します。

PSEN1 および PSEN2 の変異は、常染色体優性の早発型アルツハイマー病を引き起こします。これらの遺伝子はβ-アミロイド産生に関与するタンパク質をコードし、アミロイド斑の形成に深く関わります。

統合失調症の発症には遺伝的要因が大きく関与し、リスクの約80%が遺伝に起因するとされています。単一遺伝子の欠陥ではなく、多数の遺伝子変異が組み合わさる多遺伝子疾患と考えられています。

染色体22q11の特定領域が欠失することで、複数の遺伝子が失われます。この欠失症候群を持つ子どもは、統合失調症をはじめとする精神疾患のリスクが大幅に高まります。

染色体1、5、15などで見られる欠失や重複といった構造変異も統合失調症と関連しています。

脳の発達や機能に関わる遺伝子の稀な変異が、個別の症例や家系内で統合失調症リスクを高めることが報告されています。

遺伝子研究は、アルツハイマー病と統合失調症の根本的な原因解明に貢献し、診断・リスク評価・新たな治療法の開発につながる可能性があります。