ホモシスチン尿とは何ですか？
ホモシスチン尿は、アミノ酸メチオニンを処理する体の能力に影響を与えるまれな遺伝性代謝障害です。メチオニンは、肉、魚、鶏肉、卵、乳製品、豆など、多くの食品に見られる必須アミノ酸です。
ホモシスチン尿症の人では、酵素シスタチオニンベータシンナゼ（CBS）の欠陥は、体がメチオニンをシスストチオニンに変換するのを防ぎます。これは、血液と尿中のメチオニンとホモシステインの蓄積につながります。
高レベルのホモシステインは、血管を損傷し、血栓、心臓病、脳卒中、その他の深刻な健康問題のリスクを高める可能性があります。
ホモシスチン尿の症状は何ですか？
ホモシスチン尿の症状は、障害の重症度によって異なる場合があります。軽度の症状しかない人もいれば、深刻な健康問題につながる可能性のあるより深刻な症状がある人もいます。
ホモシスチン尿の一般的な症状には以下が含まれます。
- 脆い髪
- 細い髪
-EctopiaLentis（目のレンズの脱臼）
- マルファノイドの習慣（長い腕と脚のある背が高く、薄い体型）
- 知的障害
- 発達遅延
- 発作
- ビジョンの問題
- 難聴
- 骨の問題
- 骨粗鬆症
- 腎臓の問題
ホモシスチン尿はどのように扱われていますか？
ホモシスチン尿症の治療法はありませんが、障害は治療で管理できます。治療には、通常、食事制限、ビタミンサプリメント、および薬の組み合わせが含まれます。
食事制限： ホモシスチン尿症の人は、メチオニンが多い食品の摂取量を制限する必要があります。これらの食品には、肉、魚、鶏肉、卵、乳製品、豆が含まれます。
ビタミンサプリメント： ホモシスチン尿症の人は、ビタミンB6と葉酸サプリメントを摂取する必要があります。これらのビタミンは、体がメチオニンを処理するために必要です。
薬： ホモシスチン尿症の人々は、血栓やその他の深刻な健康問題のリスクを減らすために薬を服用する必要がある場合もあります。これらの薬には、アスピリン、ワルファリン、クロピドグレルが含まれる場合があります。
ホモシスチン尿はどのように診断されていますか？
ホモシスチン尿は、血液中のホモシステインのレベルを測定する血液検査と診断されます。尿検査は、障害の診断にも使用できます。
ホモシスチン尿症の人の予後は何ですか？
ホモシスチン尿症の人の予後は、障害の重症度と治療の有効性に依存します。早期に診断され、治療を受ける人々は、しばしば完全で生産的な生活を送ることができます。
ホモシスチン尿をどのように防ぐことができますか？
ホモシスチン尿は遺伝性障害なので、予防することはできません。しかし、遺伝的カウンセリングは、障害の家族歴がある人々がホモシスチン尿症の子供を持つリスクを理解するのに役立ちます。