軟骨形成不全とは何か？

軟骨形成不全は、軟骨と骨の成長・発達に影響を与える遺伝性疾患です。稀な疾患で、出生100,000人に1人程度の頻度と推定されています。

主な症状

• 低身長
• 脚の外反・内反（O脚・X脚）
• 大頭症・額が広い
• 鼻梁が平坦
• 眼間距離が広い
• 首が短い
• 関節が緩む
• 筋力低下
• 呼吸困難
• 心臓疾患

症状の重症度は個人差が大きく、軽度のケースから外科的介入が必要な重度のケースまで様々です。

治療法

根本的な治療法はありませんが、症状緩和や機能改善を目的とした以下の治療が行われます。

• 成長ホルモン療法
• 骨変形の矯正手術
• 理学療法
• 作業療法
• 言語療法（必要に応じて）

適切な治療とリハビリテーションにより、多くの患者は日常生活を自立して送ることが可能です。