嚢胞性線維症（CF）とは？症状と影響を徹底解説

嚢胞性線維症（CF）とは

嚢胞性線維症は遺伝性の疾患で、肺や消化器系、その他の臓器に影響を及ぼします。CFTR遺伝子に異常があると、細胞膜にあるCFTRタンパク質の機能が低下し、塩分と水分の輸送がうまく行かなくなります。

CFTRタンパク質の異常がもたらす主な症状

1. 肺

粘性の高い痰が気道に溜まりやすく、呼吸困難や慢性的な呼吸器感染症を引き起こします。時間とともに肺組織が破壊され、肺機能が低下します。

2. 消化器系

• 膵臓機能不全：膵酵素が不足し、脂肪の消化吸収が障害され、栄養不良や体重減少につながります。
• 腸閉塞：特に新生児期に粘性の痰が腸管を塞ぎ、腸閉塞を起こすことがあります。

3. その他の臓器

• 肝臓障害：慢性的な炎症と線維化により肝硬変が進行することがあります。
• 生殖機能障害：男性は精管の発育不全や閉塞により不妊になることが多く、女性は妊娠率が低下します。
• 糖尿病：膵臓の損傷に伴い、膵性糖尿病（CF関連糖尿病）が発症します。
• 関節炎：関節の痛みや炎症が見られることがあります。

以上のように、嚢胞性線維症は複数の臓器にわたって多様な症状を引き起こします。早期診断と適切な管理が予後改善の鍵となります。