嚢胞性線維症の体はどうなりますか？

嚢胞性線維症（CF）は、肺、消化器系、およびその他の臓器に影響を与える遺伝性疾患です。

CFの個体では、CFTR遺伝子の欠陥変異は、さまざまな組織の塩と水輸送の調節に通常責任がある嚢胞性線維症膜貫通導電率レギュレーター（CFTR）タンパク質の変異または調節不全をもたらします。

変異はCFTRタンパク質の機能を損ない、体の異なる部分でいくつかの問題をもたらします。

1。肺：

- 肥大化した粘液は気道に蓄積し、呼吸、慢性呼吸器感染症、および時間の経過に伴う進行性肺の損傷が困難になります。

2。消化器系：

- 膵臓不足：膵臓は、脂肪消化に必要な不十分な酵素を生成し、吸収不良と栄養失調を引き起こします。

- 腸の閉塞：肥大化された粘液は、腸、特に新生児にも閉塞を引き起こす可能性があります。

3。他の臓器：

- 肝疾患：CFに関連する慢性肝臓の炎症と瘢痕が原因で肝硬変が発生する可能性があります。

- 生殖の問題：男性は、異常な発達や血管延期の閉塞のために不妊症になる可能性がありますが、女性は出生率の低下を経験する可能性があります。

- 糖尿病：CFの個人は、膵臓損傷の結果として糖尿病を発症する可能性があります。

- 関節炎：関節の痛みと炎症は、CFの現れになる可能性があります。