リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸がん）と子宮・結腸がんリスク

リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸がん、HNPCC）は、常染色体優性遺伝で伝わる疾患です。DNA修復遺伝子に変異があるため、細胞分裂時のコピーエラーが蓄積し、結腸・直腸・子宮・卵巣など様々ながんのリスクが高まります。

HNPCC：何が問題なのか

DNA修復遺伝子が正常に機能しないと、細胞分裂時に生じる微細なDNA損傷が修復されず、蓄積した結果、がん細胞へと変化しやすくなります。

男性に多いがんの種類

• 消化管がん（特に大腸がん）
• 肝臓がん
• 上部尿路がん
• 脳腫瘍
• 皮膚がん
• 胆嚢管がん
• 前立腺がん

女性に多いがんの種類

• 男性と同様の消化管・肝臓・尿路・脳・皮膚・胆嚢管のがん
• 子宮体がん（子宮内膜がん）
• 卵巣がん

がん発生率

2006年に「Journal of the American Medical Association」に掲載された推計によると、米国の大腸がん症例の約2％がHNPCCに起因します。National Center for Biotechnology Informationのデータでは、HNPCC保有者は生涯で大腸がんリスクが約80％、女性は子宮体がんリスクが20〜60％とされています。

遺伝子検査

家系にHNPCC関連がんの既往がある成人は、遺伝子検査を受けることが推奨されます。2008年の連邦遺伝情報差別禁止法（GINA）により、検査結果に基づく雇用や保険の差別は禁じられています。

予防策

同誌の推奨に従い、20〜25歳から1〜2年ごとに大腸内視鏡検査を実施します。女性は出産後、子宮と卵巣の予防的切除を検討することがあります。