混合性結合組織病(MCTD)とは?

混合性結合組織病(MCTD)とは

混合性結合組織病(MCTD)は、皮膚、関節、筋肉、内臓などの結合組織に影響を及ぼす稀な自己免疫疾患です。全身性エリテマトーデス(SLE)、全身性硬化症(SSc)、多発性筋炎(PM)といった他の結合組織病の症状が混在し、U1 RNPというタンパク質に対する抗体が特徴的に検出されます。

主な症状

  • 関節の痛み・腫れ
  • 筋力低下
  • 皮膚の発疹
  • レイノー現象(寒冷で指や足が白・青・赤に変化)
  • 手足のむくみ
  • 倦怠感、発熱、体重減少
  • ドライアイ・ドライマウス
  • 嚥下障害

臓器への影響

肺、腎臓、心臓などの内部臓器にも障害が出ることがあり、肺高血圧や腎不全、心膜炎などが報告されています。

診断

診断は臨床症状、身体検査、血液検査(U1 RNP抗体の測定)を総合的に評価して行います。特定の検査だけで確定できるわけではなく、他の結合組織病との鑑別が重要です。

治療と管理

根本的な治癒法はありませんが、症状のコントロールと生活の質向上を目指した治療が行われます。主な治療薬は以下の通りです。

  • コルチコステロイド(炎症抑制)
  • 免疫抑制剤(シクロホスファミド、アザチオプリンなど)
  • 非ステロイド性抗炎症薬(NSAIDs)

加えて、理学療法や作業療法が機能回復や日常生活の支援に役立ちます。

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