Zellweger症候群の診断方法

臨床評価

医師は身体検査で、前頭部が高く、眼間距離が広く、鼻梁が広い、顎が小さいといった特徴的な顔貌を確認します。また、筋緊張低下（低緊張）、痙攣、発達遅延、肝腎障害、視覚・聴覚障害なども評価します。

血液・遺伝子検査

血液検査では、長鎖脂肪酸（VLCFA）の濃度上昇や、タンパク質糖鎖化に関与するドリコールの低下が認められることがあります。さらに、PEX遺伝子（PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PEX31 など）の変異を調べる遺伝子検査により、確定診断が可能です。

画像診断

脳のMRIでは、脳梁形成不全（ACC）やその他の構造異常が確認されます。腹部CTでは、肝臓の肥大や脂肪沈着といった変化が見られることがあります。

出生前診断

胎児にZellweger症候群が疑われる場合、絨毛採取（CVS）や羊水穿刺により、遺伝子変異の有無を調べることができます。

診断は上記の情報を総合し、遺伝カウンセラーや新生児科医、神経科医など多職種チームで行われます。