Zellweger症候群はどのように診断されますか？
1。臨床評価：
- 身体検査：医師は、額、広いセットの目、広い鼻橋、小さなあごを備えた独特の顔の外観など、ゼルウェガー症候群の特徴的な身体的特徴を探します。その他の特徴には、低To陽子（筋肉の緊張が低い）、発作、発達の遅れ、肝臓と腎臓の問題、視力と聴覚の困難が含まれる場合があります。
2。臨床検査：
- 血液検査：血液検査では、これらの脂肪の分解障害により、非常に長鎖脂肪酸（VLCFA）のレベルが上昇する可能性があります。タンパク質グリコシル化に関与する脂質分子である低レベルのドリコルも見られる可能性があります。
- 遺伝子検査：遺伝子検査は、PEX1、PEX2、PEX3、PEX5、PEX6、PEX10、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX26、およびPEX31など、ゼルウェガー症候群に関与する遺伝子の変異を特定できます。これらの遺伝子の分子分析は診断を確認できます。
3。イメージング研究：
- 脳の磁気共鳴イメージング（MRI）：MRIは、脳の2つの半球を結ぶ神経線維の厚いバンドである脳梁（ACC）の組織など、脳構造の異常を明らかにすることができます。 ACCの組織は、Zellweger症候群で一般的な発見です。
- 腹部のコンピューター断層撮影（CT）スキャン：CTスキャンは、Zellweger症候群でよく見られる拡大や脂肪浸潤など、肝臓の異常を示すことができます。
4。出生前診断：
- 胎児でZellweger症候群が疑われる場合、出生前検査を実施できます。これは、脈絡膜組織または羊液のサンプルが状態に関連する遺伝的変異について分析される絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）または羊水穿刺を介して行うことができます。
Zellweger症候群の診断は、これらの発見の組み合わせに基づいて行われ、遺伝学者、新生児学者、神経科医、その他の専門家などの医療専門家の学際的なチームが関与する可能性があることに注意することが重要です。