CGDの欠損は何を引き起こすか？

CGD（慢性肉芽腫症）とNADPHオキシダーゼの役割

CGDは、NADPHオキシダーゼという酵素複合体の産生または機能に欠損があることで発症します。NADPHオキシダーゼは活性酸素種（ROS）を生成し、好中球やマクロファージといった食細胞が微生物を殺菌する際に不可欠な役割を果たします。

ROS不足がもたらす影響

この酵素が正常に働かないため、ROSの産生が十分に行われません。その結果、食細胞は侵入した病原体を効果的に殺すことができず、感染症に対する防御力が著しく低下します。

臨床的な結果

ROSが不足した状態が続くと、患者は繰り返し重篤な感染を起こしやすくなります。特に肺、皮膚、リンパ節、肝臓などの臓器で感染が頻発し、治療が困難になることがあります。

まとめ

CGDはNADPHオキシダーゼの欠損に起因し、ROS生成が不十分になることで食細胞の殺菌機能が障害され、結果として慢性的かつ重篤な感染症を引き起こす疾患です。