多嚢胞性腎疾患（PKD）とは何ですか？

多嚢胞性腎疾患（PKD）とは

多嚢胞性腎疾患（Polycystic kidney disease、PKD）は、遺伝性の疾患で、腎臓に多数の液体で満たされた嚢胞（シスト）が形成されます。嚢胞は時間とともに拡大し、腎機能を障害することがあります。

PKDの概要

PKDは最も一般的な遺伝性腎疾患で、世界中で約500人に1人の割合で発症します。男性にやや多く、主に成人期に症状が現れます。

主なタイプ

• 常染色体優性PKD（ADPKD）：全症例の約90%を占め、PKD1またはPKD2遺伝子の変異が原因です。
• 常染色体劣性PKD（ARPKD）：全症例の約10%で、PKHD1遺伝子の変異が原因です。

症状

• 高血圧
• 背部痛・腎臓の痛み
• 尿路感染症
• 腎結石
• 貧血
• 倦怠感
• 吐き気・嘔吐
• 体重減少

診断

症状、家族歴、画像検査を組み合わせて診断します。主な画像検査は以下の通りです。

• 超音波検査（エコー）
• CTスキャン
• MRI

治療

根治療法はありませんが、病状の進行を遅らせ、症状を管理する治療が行われます。

• 血圧降下薬
• 腎結石予防薬
• 食事療法（塩分・たんぱく質制限）
• 適度な運動
• 透析
• 腎移植

予後

疾患の重症度や全身の健康状態により予後は異なります。多くの患者は日常生活を送れますが、腎不全に至ると透析や腎移植が必要になることがあります。