多発性嚢胞性肝疾患（PLD）：症状・原因・特徴

多発性嚢胞性肝疾患（PLD）とは

多発性嚢胞性肝疾患（Polycystic liver disease、略称PLD）は、肝臓内に多数の嚢胞（液体で満たされた嚢）ができる慢性疾患です。嚢胞はほとんどが良性で症状を伴わないことが多いですが、嚢胞が大きくなると痛みや不快感、肝不全や門脈圧亢進などの合併症を引き起こすことがあります。

PLDの主な特徴

• 嚢胞：肝臓全体に大小さまざまな嚢胞が散在し、円形または卵形で透明な液体が入っています。サイズは顕微鏡レベルから数センチメートルまで幅があります。
• 肝肥大：多数の嚢胞により肝臓が肥大し、触診で硬く大きく感じられることがあります。
• 右上腹部の疼痛：持続的または間欠的に右上腹部に痛みが生じ、運動や体位変換で悪化することがあります。
• 腹部不快感：満腹感や圧迫感が生じ、特に食後に症状が強くなることがあります。
• 黄疸：嚢胞が胆管を圧迫すると、ビリルビンの排泄が阻害され、皮膚や眼白が黄変します。
• 吐き気・嘔吐：大きな嚢胞が胆管を圧迫することで、吐き気や嘔吐が起こります。
• 合併症：肝不全、門脈圧亢進、胆管炎などの重篤な合併症が生じることがあります。
• 遺伝的要因：PKHD1やPRKCSH遺伝子の変異が関与し、常染色体優性遺伝で発症します。

症状の出方は個人差が大きく、無症状のまま診断されるケースもあれば、重篤な合併症に至るケースもあります。診断は超音波、MRI、CTなどの画像検査で嚢胞の数や大きさ、肝臓全体の状態を評価します。治療は主に症状緩和と合併症予防を目的とし、必要に応じて嚢胞減圧手術や経皮的ドレナージが行われます。