アルツハイマー病は遺伝性ですか？

アルツハイマー病は、タンパク質のミスフォールディングによって引き起こされる認知症の一種です。 他のケースでは、何が病気を開始するかは理解されていませんが、それのいくつかの形態は遺伝性です。

1. 歴史

   • 不治で進行性の認知症であるアルツハイマー病は、一般的に65歳以上の認知症に影響を与えますが、以前に始まる症例があります。 最も早い症状の1つは記憶喪失であり、これは徐々により高度な混乱、落ち着きのなさ、言語の問題、幻覚に進行します。 アルツハイマー病は、基本的な身体システムが最終的に閉鎖されるため、最終的に致命的です。

   理論/憶測

   • アルツハイマー病は、2つの形で存在するベータアミロイドタンパク質に関連していると考えられています。短く、より一般的な形態と、容易に誤って折り畳まれるように見える長い形です。 誤った折りたたまれたベータアミロイドは、脳細胞の死を引き起こすと考えられるフィブリルと呼ばれるより大きな構造を徐々に蓄積し、形成します。 ベータアミロイドタンパク質は、アミロイド前駆体タンパク質と呼ばれるより大きな複合体の小さな部分です。

   タイプ

   • アルツハイマー病のリスクが高まっているいくつかの遺伝的変異が渡される可能性があります。 疾患の遺伝性形態の1つは、ベータアミロイドタンパク質自体内の変異を含みます。 これらの変異は、タンパク質の傾向を誤って誤って展開し、病気にかかるリスクを高め、早く開始する可能性があります。

   機能

   • 別の遺伝的変異には、アミロイド前駆体タンパク質を分解するタンパク質が含まれます。 ベータアミロイドタンパク質には2つの型があり、生成されるこれらの形のどれがプレセニリンと呼ばれるタンパク質に依存します。 これらのタンパク質は、ベータアミロイドタンパク質のより長く、より危険な形態を生成する可能性があり、疾患のリスクを高めます。

   専門家の洞察

   • アルツハイマー病の最も強力な遺伝的要因の1つは、アポリポタンパク質E遺伝子の特定のバージョンの存在です。 このタンパク質は脂肪代謝にとって重要であり、アルツハイマー病のリスクの増加と強く関連していますが、なぜそんなに強いリンクがあるのかについての説明はありません。 この遺伝子は、アルツハイマー病患者の約50％に存在し、遺伝性です。