アルツハイマー病は遺伝しますか？

歴史

アルツハイマー病は進行性の認知症で、治療法はなく、主に65歳以上の人に発症しますが、若年発症例もあります。初期症状は記憶喪失で、徐々に混乱、落ち着きのなさ、言語障害、幻覚へと進行します。最終的に全身機能が低下し、致死的です。

理論・仮説

アルツハイマー病はベータアミロイドタンパク質と関係があると考えられています。ベータアミロイドは短い形と長い形の二種類があり、長い形は折りたたみが不安定で誤って折りたたまれやすいです。誤って折りたたまれたベータアミロイドは蓄積し、フィブリルと呼ばれる大きな構造を形成し、脳細胞の死を引き起こすとされています。ベータアミロイドは、アミロイド前駆体タンパク質（APP）の一部です。

タイプ

遺伝的変異がいくつか報告されており、アルツハイマー病のリスクを高めます。特にベータアミロイド自体の遺伝子変異は、タンパク質が誤って折りたたまれやすくなり、発症年齢が早まります。

特徴

別の遺伝子変異は、アミロイド前駆体タンパク質を分解する酵素に関わります。ベータアミロイドの産生は、プレセニリンと呼ばれるタンパク質によって制御され、プレセニリンが変異すると、長くて毒性の高いベータアミロイドが増加し、病気のリスクが上がります。

専門家の見解

アルツハイマー病の最も強い遺伝的要因の一つは、アポリポタンパク質E（APOE）遺伝子の特定のバリアントです。このタンパク質は脂質代謝に関与し、APOE ε4 アレルを持つ人は発症リスクが大幅に上昇します。患者の約50％がこの遺伝子変異を保有しており、遺伝する可能性がありますが、なぜリスクが高まるかは完全には解明されていません。