鎌状赤血球はどの染色体ですか？

鎌状赤血球貧血は、染色体11の短い腕の点突然変異に起因する遺伝的血液障害です。変異した遺伝子配列は、毛細血管で分解され、脾臓が体に置き換えるよりも早く脾臓に分解される非弾性、鎌状赤血球を生成します。鎌状赤血球貧血の根本的な原因の発見は、特定のタンパク質変異と疾患の外部症状の間に因果関係を確立する最初のヒト遺伝疾患であるための分子生物学のマイルストーンでした。

1. 歴史

   • 鎌状赤血球貧血は、1904年にシカゴの心臓病専門医であるジェームズ・B・ヘリックによって最初に特定されましたが、この病気の症状の報告は1670年にアフリカのガーナで記録されました。 1949年、カリフォルニア工科大学の同僚と彼の同僚は、鎌状赤血球症状がヘモグロビン分子の突然変異の結果であると判断した「分子疾患である鎌状赤血球貧血」を発表しました。ヘモグロビン遺伝子は、国際的に資金提供されたヒトゲノムプロジェクトによって実施された研究中に、1990年から2003年の間に染色体11で分離されました。

   事実

   • 鎌状赤血球貧血は、遺伝性のホモ接合性疾患です。鎌状赤血球貧血を完全に発現するには、個人は異常なヘモグロビン遺伝子の2つのコピーを持っている必要があります。 1つの正常なヘモグロビン遺伝子と1つの異常なヘモグロビン遺伝子を持つ個人は、鎌状赤血球特性キャリアとして知られており、通常、有害な症状を発現しません。 2008年の時点で、約70,000人がアメリカの鎌状赤血球貧血に苦しんでいます。特定の民族の遺伝的素因により、この疾患は主にアフリカ系アメリカ人に影響を与えます。

   メカニズム

   • 鎌状赤血球貧血では、異常なヘモグロビン遺伝子は、ヘモグロビンのベータグロビン鎖の単一ヌクレオチド多型によって特徴付けられます。この突然変異は、アデニンのDNA塩基対をチミンに変換し、ベータグロビン鎖の位置6でグルタミン酸の代わりにバリンのタンパク質発現をもたらします。バリンは疎水性であるため、ヘモグロビンタンパク質の他の疎水性領域と容易に重合して硬い繊維を形成します。これらの剛性繊維は赤血球に鎌状赤血球を与え、赤血球の弾力性の損失を説明します。

   症状

   • 鎌状赤血球貧血は、軽度から非常に重度までさまざまなさまざまな症状を引き起こします。貧血の症状、低血液に対する体の反応には、めまい、頭痛、息切れ、胸痛が含まれる場合があります。鎌状赤血球貧血患者は、肺、腹部、関節、骨の鎌状赤血球の蓄積の結果として、鎌状赤血球の危機と呼ばれる急性または慢性疼痛エピソードも経験します。鎌状赤血球貧血は、脾臓の危機、急性胸部症候群、肺動脈高血圧、脳卒中、複数の臓器不全などのより重度の血液関連合併症に拍車をかける可能性があります。

   原因

   • インドのグジャラート州医科大学の染色体構造の分子分析から、ヘモグロビン遺伝子が4つの独立した変異イベントによって数回変異したと判断しました。これらの変異イベントのうち3つはアフリカで発生し、4番目はインド中部またはサウジアラビアで開催されました。ヘモグロビン遺伝子変異イベントはすべて、約70、000年から150、000年前に発生しました。