セバスチャン症候群（遺伝性巨血小板障害）

遺伝性巨血小板障害

遺伝性巨血小板障害（IGPD）は、血小板の機能異常とサイズ増大を特徴とする一群の疾患です。代表的な疾患には、メイ＝ヘグリン症候群、エプスタイン症候群、フェクター症候群、バーナード＝スリエ症候群、そしてセバスチャン症候群があります。セバスチャン症候群は、出血症状以外の合併症がなく、出血傾向のみが見られる点で他の疾患と区別されます。

セバスチャン症候群の症状

症状は軽度で、無症状の人もいます。主な症状は鼻血、歯茎からの出血、切り傷後の止血時間延長、打撲でのあざができやすいことです。女性では月経が多くなることがありますが、いずれも生命に関わる出血ではありません。最大のリスクは外科手術時や術後の出血で、重大な手術を受けた場合は血小板輸血が必要になることがあります。

遺伝的背景

セバスチャン症候群は常染色体優性遺伝です。親のどちらかが保因者であれば子に遺伝します。報告された家系は世界で10家族未満と極めて稀で、民族・地域的な偏りは見られません。男女の発症率はほぼ同等です。

診断

診断には全血球計算、凝固検査、血小板凝集試験が行われます。顕微鏡観察で血小板の大きさと形態が特徴的であることが確認でき、遺伝子検査で原因遺伝子の有無を調べることもあります。

治療と予後

通常は特別な治療は不要です。出血は軽度で自然に止まりますが、重大な手術時には血小板輸血で対処します。予後は良好で、正常な寿命を全く問題なく過ごすことができます。