セバスチャン症候群

セバスチャン症候群は、非常にまれな遺伝的出血障害です。これは、遺伝性の巨大血小板障害として集合的に知られている血液障害のより大きなカテゴリーの一部です。セバスチャン症候群は軽度で生命にかかわらない。

1. 遺伝した巨大血小板障害

   • 遺伝性巨血小レット障害（IGPD）は、互いに関連する症候群のカテゴリーであり、不適切な血小板機能と血小板サイズの増加によって特徴付けられます。セバスチャン症候群に加えて、このカテゴリーに該当する状態には、メイヘグリンの異常、エプスタイン症候群、フェクター症候群、バーナードソウリエ症候群が含まれます。セバスチャン症候群は、他の症状がないことにより、これらの他の症候群と区別されます。セバスチャン症候群を患っている人は、異常を出血しているだけで、他に何もありません。

   セバスチャン症候群の症状

   • セバスチャン症候群の症状は非常に軽度になる傾向があります。症候群を患っている人の中には、症状さえまったくないかもしれません。症候群を患っている人は、鼻血の影響を受けやすく、歯茎から出血し、切断されてから通常より長い間出血する可能性があります。彼らはまた簡単に打撲する傾向があります。症候群の女性は、他のほとんどの女性よりも重い月経流を経験する可能性があります。これらの出血の例はどれも生命を脅かすものではありません。セバスチャン症候群に関連する主なリスクは、手術中または手術後の雌馬の好時性です。大手術を受けるセバスチャン症候群の人は、その後血小板輸血を必要とする場合があります。

   遺伝学の役割

   • セバスチャン症候群は、遺伝的支配的な常染色体状態です。これは、親から子供に渡されることを意味します。子供がそれを相続するためには、1人の親のみが影響を受ける必要があります。罹患した10人未満の家族が世界中で報告されているため、症候群は非常にまれであると考えられています。症候群には民族的または地理的なパターンがないようであり、女性と男性が等しく影響を受けているようです。

   診断

   • セバスチャン症候群の診断を下すために、医師はいくつかの検査を実施します。完全な血液数が行われ、凝固研究と血小板凝集テストが行われます。血小板の顕微鏡検査も診断に到達するのに役立ちます。セバスチャン症候群の影響を受ける血小板のサイズと形状は独特です。症候群を引き起こす遺伝子の存在を決定するために、遺伝子検査も行うことができます。

   治療と予後

   • 一般的に、セバスチャン症候群の人には治療は必要ありません。出血の異常は非常に穏やかである傾向があるため、単に特別な注意を必要としません。前述のように、セバスチャン症候群によって引き起こされる過剰な出血によってもたらされる唯一の重大なリスクは、患部が大手術中に出血しすぎる可能性があることです。通常、血小板輸血はその状況を是正するのに十分です。セバスチャン症候群の人々は、他の誰と同じように健康的な生活を送って、通常の寿命を持っていると期待するかもしれません。