小児の鎌状赤血球貧血

鎌状赤血球貧血は、主要な貧血がアフリカ系のものを苦しめる状態です。この状態のバリエーションは、地中海、アジア、ヒスパニック系の状態にも影響を与えます。これは、不利な条件下で赤血球が崩壊して三日月形になるか、鎌状の形状になる状態です。この形状の変化は、症状の悪化と深刻な合併症の発症の可能性につながります。鎌状赤血球貧血、または鎌状赤血球疾患は、通常、小児期に診断され、生涯管理が必要です。疾病管理予防センター（CDC）によると、100,000人ものアメリカ人がこの状態を持っています。

1. 機能

   • 1910年、ジェームズB.ヘリック博士は、鎌状赤血球貧血患者の赤血球の特性を記録した最初の医師でした。 38年後の1948年、赤血球の症状はタンパク質の異常を有するヘモグロビンによって引き起こされたと判断されました。ヘモグロビンは、酸素分子を運ぶ赤血球内のタンパク質構造です。鎌状赤血球貧血では、特定の条件下で、タンパク質の異常により、赤血球がヘモグロビンが酸素分子を放棄すると形状が変化します。これは継承された状態です。両方の親は、子供がそれを相続するためには、鎌状赤血球遺伝子の保因者でなければなりません。 CDCは、鎌状赤血球遺伝子の航空会社である推定200万人のアメリカ人がいると報告しています。

   診断

   • 鎌状赤血球貧血のリスクが高い場合、羊水穿刺および絨毛膜掘削症のサンプリングにより、出生前に診断を行うことができます。そうしないと、診断は、出生時の単純な血液検査によって決定できます。 March of Dimesによると、すべての州は鎌状赤血球疾患の検査を標準的な新生児検査にしています。診断血液検査はヘモグロビン電気泳動と呼ばれます。最初のテストが肯定的に戻った場合、確認の目的で2回目のテストが実施されます。

   症状

   • 鎌状赤血球貧血は、軽度または重度の症状を呈する可能性があります。重大度を予測する方法はありません。特徴的な症状は、鎌状の細胞に関連する痛みであり、体全体の血管の閉塞を引き起こします。痛み症候群は数時間から数週間続く可能性があり、本質的に非常に深刻な場合があります。手と足の腫れは、鎌状赤血球貧血患者の一般的な現象であり、変化した赤血球による血管の閉塞にも関連しています。鎌状の形状になった赤血球は壊れやすく、通常の赤血球よりも早く死ぬため、体に酸素を供給するのに十分な循環赤血球がありません。貧血は循環赤血球の減少です。青白さ、疲労、息切れは貧血の兆候です。

   合併症

   • 失明、脾臓の拡大、脳卒中など、鎌状赤血球による血管の閉塞に関連する多くの深刻な合併症があります。鎌状赤血球貧血患者は、関連する脾機能障害による感染症のリスクが高くなっています。急性胸部症候群は、感染またはブロックされた血管のいずれかが胸痛と肺炎のような症状を引き起こす関連する肺状態です。適切な治療がすぐに求められない場合、これらの合併症は子供で特に生命を脅かす可能性があります。

   治療

   • 鎌状赤血球貧血の管理は、症状の急性増悪の制御に焦点を当てる傾向があります。輸血は、鎌状赤血球貧血の管理の一般的な部分です。輸血は、正常な循環赤血球の数を増やし、その結果、血液中の酸素分子の量を増加させます。軽度の痛みは、カウンターの痛みの薬で治療することができます。しかし、激しい痛みの場合、静脈内液とより強い鎮痛剤が必要になる場合があります。ヒドロキシ尿素は、鎌状赤血球管理で使用される抗がん剤であり、急性胸部症候群と痛みのエピソードの頻度を減らすようです。潜在的に生命を脅かす感染症のリスクを軽減するために、毎日の抗生物質レジメンが5歳までの子供にしばしば開始されます。少数の鎌状赤血球貧血患者が幹細胞移植を受けています。 March of Dimesによると、移植患者の85％が鎌状赤血球貧血の治癒と見なされています。良い遺伝的一致であるドナーの数が限られているために行われる幹細胞移植はほとんどありません。

   予後

   • 鎌状赤血球貧血患者の予後はかつて非常に厳しいものでした。約25年前、寿命は約20年でした。治療の改善と進行中の研究により、中年に近づいている鎌状赤血球貧血の多くの人がいます。 CDCは、現在の平均余命が42年から48年の間であると報告しています。これは、比較的短い期間で大幅に改善されています。