小児における鎌状赤血球症（鎌状赤血球貧血）の概要

鎌状赤血球症は主にアフリカ系住民に多く見られますが、地中海、アジア、ヒスパニック系の人々にも発症します。赤血球が異常に変形し、鎌形や三日月形になることで、血管が詰まりやすくなり、様々な症状や重篤な合併症を引き起こします。米国疾病予防管理センター（CDC）によると、約10万人がこの病気を抱えており、約200万人が遺伝子保因者です。

特徴

• 1910年にJames B. Herrick医師が初めて鎌状赤血球の形態を報告し、1948年にヘモグロビンの構造異常が原因であることが判明しました。ヘモグロビンは酸素を運搬するタンパク質で、異常ヘモグロビンは酸素放出時に赤血球を変形させます。遺伝は常染色体劣性で、両親が保因者である場合に子どもが発症します。

診断

• 高リスクの場合は、羊水検査や絨毛採取で出生前に診断可能です。出生後は新生児スクリーニングとして血液検査（ヘモグロビン電気泳動）が標準化されています。陽性結果が出た場合は、確認のために再検査を行います。

症状

• 症状は軽度から重度まで様々で予測は困難です。最も特徴的なのは、鎌状赤血球が血管を塞ぐことによる激しい疼痛発作です。疼痛は数時間から数週間続くことがあります。子どもでは手足の腫れ（手足症候群）がよく見られ、貧血による蒼白、倦怠感、息切れも訴えられます。

合併症

• 血管閉塞に伴い、失明、脾腫、脳卒中などの重篤な合併症が起こります。脾臓機能低下により感染症リスクも高まります。急性胸部症候群は、感染または血管閉塞が原因で胸痛や肺炎様症状を呈し、迅速な治療が必要です。

治療

• 主に症状の急性増悪を抑えることに焦点を当てます。輸血は正常赤血球を増やし、酸素運搬能力を改善します。軽度の疼痛は市販の鎮痛剤で対応し、重度の場合は点滴と強力な鎮痛薬が必要です。ヒドロキシウレアは疼痛発作や急性胸部症候群の頻度を減少させます。5歳未満の子どもには感染予防のための予防的抗生物質が投与されます。ごく一部の患者は幹細胞移植を受け、約85％が完治と評価されていますが、適合ドナーが限られるため実施は限られています。

予後

• 過去には平均寿命が約20歳と非常に短命でしたが、治療の進歩により現在は42〜48歳まで生きる患者が増えています。中年期まで健康に過ごす人も少なくなく、今後の研究と治療のさらなる向上が期待されています。