ケンタッキー州の青い人々について

ケンタッキー州に住む隠遁的な青い人々は、血液中の酸素運搬に関わる酵素が欠損する遺伝性疾患、メトヘモグロビン血症を持ち、皮膚が青くなることで知られています。米国国立衛生研究所によれば、この疾患の罹患者数は正確には分かっていませんが、最も有名な例はケンタッキー州の青い人々とアイルランドのラルガン家系です。

フュゲート家（The Fugates）

ケンタッキー州ハザードに住むフュゲート家が、いわゆる青い人々です。19世紀にマーティン・フュゲートがこの地に定住し、青い皮膚にもかかわらずスミス家と結婚しました。偶然にもスミス家はメトヘモグロビン血症の保因者であり、子孫に遺伝子が受け継がれました。家系はこの地に留まり、青い子どもを次々に産み続け、最後に記録された症例は1970年代頃と伝えられています。

カウェイン博士（Dr. Cawein）

1960年代、血液学者のマディソン・カウェイン博士がフュゲート家のメトヘモグロビン血症を初めて診断しました。当時の民間伝承では、青さは心臓や肺の疾患によるものと考えられていましたが、カウェイン博士は家系の健康状態が良好であることに着目し、遺伝性の可能性を疑いました。彼は系図を作成し、青い皮膚を示す祖先を特定、複数の家族メンバーから血液サンプルを採取して分析しました。その後、カウェイン博士は『Archives of Internal Medicine』に本件に関する論文を発表しています。

診断（Diagnosis）

診断は、アラスカでエスキモーを対象にメトヘモグロビン血症を研究していたスコット博士の研究に基づきました。1960年版『Journal of Clinical Investigation』に掲載された彼の報告では、赤血球中の酵素ジアフォレーズの欠損がメトヘモグロビン血症の原因であることが明らかにされています。ジアフォレーズが欠如すると、酸素が結合できないヘモグロビンが蓄積し、皮膚が青く染まります。

治療（Treatment）

治療は比較的簡単ですが、皮肉な点があります。カウェイン博士は「メチレンブルー」という青色染料を投与し、体内でジアフォレーズの機能を代替させました。1日数錠の服用で青い皮膚は元に戻りますが、メチレンブルーは尿中に排泄されるため、正常な皮膚色を保つには毎日服用し続ける必要があります。

症状と原因（Symptoms and Causes）

フュゲート家に見られるメトヘモグロビン血症は遺伝性で、両親から劣性遺伝子を受け継いだ場合に発症します。また、化学物質への曝露や一部の抗生物質・麻酔薬でも二次的に発症することがあります。主な症状は皮膚が青くなることに加え、息切れ、倦怠感、めまい、失神などです。重症例では不整脈、痙攣、昏睡、最悪の場合は死亡に至りますが、フュゲート家の多くは長寿で健康に暮らしてきました。