鎌状赤血球貧血の症状と影響

症状

鎌状赤血球貧血は遺伝性で出生時から存在します。症状は軽度から重度まで幅があり、出生後数か月まで現れないこともあります。主な症状は顔色の蒼白、手足の冷感、呼吸困難、めまい、発熱、頭痛です。赤血球が鎌状になることで血流が阻害され、痛みを伴う「鎌状危機」が起き、入院が必要になることがあります。痛みは急に現れ、慢性的に続く人もいます。

影響

鎌状赤血球が血管を塞ぐと、足の指や足、足首、手に腫れと痛みが出ます。脾臓、肺、脳、目、心臓へ血液が届かなくなり、感染症や肺炎、視力障害、出血性または虚血性脳卒中、脾腫、肺動脈性肺高血圧などを引き起こすことがあります。皮膚への血流不全で足潰瘍ができ、腎不全や胆石・胆嚢炎（黄疸や腹痛を伴う）も起こります。

原因

鎌状赤血球貧血は常染色体劣性遺伝で、両親から遺伝子を受け継ぎます。鎌状形質を持つだけで症状が出ない人もいますが、子どもに遺伝させる可能性があります。

診断

米国では新生児が出生時に自動的にスクリーニングされ、陽性の場合は再検査で確定します。出生後2か月以内にフォローアップが重要です。血液検査で鎌状形質も判明します。妊娠初期（妊娠3か月まで）に羊水検査で胎児の遺伝子を調べることも可能です。

治療

脱水は危険因子になるため、十分な水分補給が重要です。鎌状危機時は点滴や鎮痛薬（アセトアミノフェン、イブプロフェン）で疼痛を管理し、重症例は麻薬鎮痛薬が必要です。重度の子どもには骨髄移植が行われます。ヒドロキシウレアは危機を予防する薬ですが、長期的な副作用は不明で、慎重なモニタリングが必要です。脾腫や感染時には輸血が行われます。近年は血管拡張の一酸化窒素、ヘモグロビン上昇のブチル酸やデシチジンなどの新薬も使用されています。適切な水分摂取、バランスの取れた食事、暖かさの保持、適度な運動と十分な睡眠も治療・管理に有効です。