ヘモグロビン産生が抑制される遺伝性血液疾患は何ですか？

サラセミア（遺伝性血液疾患）とは

サラセミアは、ヘモグロビンの産生を制御する遺伝子に変異が生じることで起こる遺伝性の血液疾患です。ヘモグロビンは赤血球中のたんぱく質で、全身に酸素を運搬しますが、サラセミア患者は正常よりもヘモグロビンの量が減少し、結果として貧血を引き起こします。

サラセミアの種類

変異が起こる遺伝子の部位により、αサラセミアとβサラセミアに大別されます。また、症状の重さもさまざまで、軽度の形は特別な治療を必要としないことが多い一方、重症例は定期的な輸血や骨髄移植が必要になることがあります。

主な症状と治療法

主な症状は貧血、疲労感、骨格異常、成長遅延などです。治療法としては、血液輸血、鉄過剰を防ぐキレート療法、骨髄移植、そして最近では遺伝子治療が検討されています。