遺伝子治療とハンティントン病

ハンティントン病として知られる変性脳疾患の治療法はありませんが、患者と彼の家族にとって生活をより快適にすることができる治療の選択肢がいくつかあります。現在、薬物はハンティントン病の効果を治療するために使用されていますが、遺伝子治療は脳機能を回復し、おそらく病気の影響を逆転させることができることを期待して研究されています。

1. ハンティントン病とは？

   • ハンティントン病、またはHDは、遺伝子組み換えニューロンの変性を引き起こす脳疾患です。脳の特定の領域、特に知性、感情的な反応、動きを制御する領域では、退化が起こります。

   原因と症状

   • この病気は通常、正常な遺伝子の突然変異を介して親から子供に伝えられます。米国の約30,000人がハンティントン病の影響を受けており、HD親の子供はHD遺伝子を継承する可能性が50％あります。遺伝子を継承することは、個人が遅かれ早かれ病気を発症することを意味します。病気が定着して進行するにつれて、知的課題に集中する能力は困難が増加します。 HDの人は、自分自身を飲み込んで摂食するのが困難になる場合があります。
     2009年10月の時点で、ハンティントン病の治療法はありません。そのコースを逆転させたり、完全に停止する方法はありません。しかし、薬物療法と遺伝子治療は、病気に関連する多くの問題を制御するのに役立ちます。

   遺伝子治療とは？

   • 遺伝子治療は、病気を治療するために特定の遺伝子を個々の細胞に挿入するプロセスです。遺伝子治療は通常、ハンチントン病などの遺伝性疾患の治療に使用されます。その目的は、まだ完全に機能している代替遺伝子を備えた欠陥または変性遺伝子を提供することです。 2009年10月の時点で、遺伝子治療はまだ発達の非常に初期の段階にありますが、一部の遺伝性疾患で成功を示しています。

   ハンチントン病を遺伝子治療で治療します

   • 遺伝子治療は、死にかけているニューロンを健康的なニューロンに置き換える可能性があるため、ハンティントン病患者にとって魅力的であり、脳機能を改善し、復元します。動物および人間のパイロット研究は、胚性幹細胞の使用で成功を示しています。この研究では、移植された細胞は生き残っただけでなく、他のニューロンとのつながりを成長させて確立することにより、新しい環境で栄えました。しかし、ヒト胚細胞の使用は議論の余地があり、倫理的な問題を提起します。 HDの研究者は、神経細胞の別のソースを見つける必要があることが示唆されています。

   その他の治療オプション

   • 遺伝子治療は引き続き研究されていますが、医師と医療チームはハンティントン病の影響を管理するために薬を使用しています。うつ病、妄想、暴力的な爆発、気分変動は、疾患の一般的な副作用であるため、抗精神病薬、抗うつ薬、精神安定剤、気分安定剤が使用されているためです。これらのタイプの薬物はしばしば重大な副作用を抱えているため、ほとんどの医師は可能な限り低い用量を処方します。
     HD患者は、動きの問題、嚥下困難、顎の食いしばりのために食事に問題がある可能性があるため、食物を少量または柔らかくするか、柔らかくするか、柔らかくすることをお勧めします。患者は粘液分泌を増加させる傾向があるため、乳製品を避ける必要があります。ビタミンと栄養補助食品は、十分なカロリーを消費するのが困難な患者に推奨されます。
     病気が進行するにつれて、飲酒のために曲げられるストローが必要になる場合があり、給餌チューブも考慮する必要があります。病気の最終段階では、患者はしばしば寝たきりになり、心不全、肺炎、または関連する合併症で死亡する可能性が高いでしょう。 （参照4を参照）