ヒルシュスプルング病の兆候と症状

新生児の症状

ヒルシュスプルング病は、生後数日以内に症状が現れることが多いです。最も典型的なのは、生後2日以内に初めての排便ができない、または下痢が続くことです。さらに、腹部が膨らんだり、胆汁性の嘔吐（緑色の液体）が見られることがあります。

新生児では腸閉塞が起こることもあり、全新生児腸閉塞の約25%がヒルシュスプルング病によるものと報告されています。

小児の症状

症状が小児期まで現れない場合もありますが、現れた場合は体重増加の困難、下痢、体重減少、結腸感染、腹部の膨満感などが見られます。神経細胞が欠損した部位が栄養吸収を妨げるため、成長不良や発育遅延が起こります。

症状の重症度は、欠損した神経細胞の範囲に依存します。影響が小腸の一部に限られる場合は、症状は軽度にとどまります。

成人の症状

成人になると、幼少期と同様の症状に加えて慢性的な便秘や貧血が見られることがあります。根本的な治療は外科手術で、神経細胞が欠損した腸管部分を切除し、残存する正常な腸管を再接続します。