筋萎縮性側索硬化症（ALS）の概要と対策

ALS（筋萎縮性側索硬化症）は、野球選手ルー・ゲーリッグで有名な、稀ながら致命的な神経変性疾患です。運動ニューロンが破壊され、脳と随意筋の情報伝達が阻害されます。その結果、脚・腕・体幹の動きが徐々に失われます。

重要性

米国では毎年約5,000人が発症し、主に40〜60歳の成人が罹ります。多くは家族歴がなく、突然の発症です。

症状

初期症状は筋肉の痙攣やピクつき、発話の不明瞭、嚥下困難です。進行すると四肢の筋力低下や言語障害が顕著になり、全身の筋萎縮が進行します。

診断

上位・下位運動ニューロンの障害が同時に認められ、他の疾患によるものではないことが診断基準です。上位ニューロンの過敏反射、下位ニューロンの筋萎縮・痙攣・ピクつきが主な所見です。

原因

原因は明確ではありませんが、1993年のNINDS研究で家族性ALSは抗酸化酵素SOD1遺伝子の欠損と関連が示されています。SOD1が不足するとフリーラジカルが蓄積し、運動ニューロンが損傷します。

治療法

FDA承認のリルゾールは、患者の体内で増加しているグルタミン酸濃度を低下させ、運動ニューロンの損傷進行を遅らせます。その他、理学療法・言語療法、呼吸補助装置、痙攣緩和薬などが生活の質向上に寄与します。