軟骨形成症はどのくらいの頻度で発生しますか？

軟骨形成症は、最も一般的なタイプの短所小人症です。これは、FGFR3遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝性障害です。軟骨形成症は、世界中の25,000〜40,000人の出生ごとに約1で発生します。フィンランドの人口など、一部の集団では、5,000人の出生ごとに約1人で発生する人口では一般的です。