軟骨形成症はどのくらいの頻度で発生しますか？

軟骨形成症の発生頻度

軟骨形成症は、短肢型侏儒症の中で最も一般的なタイプです。FGFR3遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。

世界全体では、出生時に約25,000〜40,000人に1人の割合で発生します。特定の集団では頻度が高く、たとえばフィンランド人では約5,000人に1人という報告があります。