希少な眼疾患
希少な眼疾患は、米国で20万人未満の患者にしか見られない疾患です。多くは遺伝性で、現在のところ根治療法はありません。失明に至るケースも多く、原因遺伝子の解明が急務とされています。
代表的な希少眼疾患
網膜芽細胞腫（Retinoblastoma）
網膜に発生する癌で、特に5歳未満の小児に多く見られます。早期診断が遅れると生命を脅かす危険があります。
ベーチェット病（Behçet's Disease）
慢性自己免疫疾患で、炎症が目に及ぶと痛み、充血、視力低下、最終的に失明につながります。治療法は確立されていません。
葡萄膜欠損（Uveal Coloboma）
眼の組織が一部欠損する先天性疾患です。レンズ、黄斑、視神経、眼瞼、または葡萄膜のいずれかが欠如し、手術での完全な矯正は不可能です。
無眼症・小眼症（Anophthalmia / Microphthalmia）
無眼症は眼が完全に欠如し、小眼症は眼が極端に小さい状態です。遺伝子変異や染色体異常が原因と考えられています。
ビエッティ結晶ジストロフィー（Bietti's Crystalline Dystrophy, BCD）
角膜に結晶体が沈着し、網膜に黄色い光沢性沈着が見られる遺伝性疾患です。夜盲を引き起こし、常染色体劣性遺伝です。現在、根本的な治療法はありません。
アッシャー症候群（Usher Syndrome）
タイプ1・2・3の3種類があり、網膜変性を伴う遺伝性疾患です。徐々に視野が狭くなり、夜盲が進行します。
これらの疾患に対する研究は、原因遺伝子の特定と新しい治療法の開発に向けて極めて重要です。