まれな眼障害

まれな眼障害とは、米国の200,000人未満の個人に影響を与えるものとは、現在治療法がない遺伝障害です。多くの人が失明につながる可能性があるため、彼らは深刻になる可能性があります。したがって、これらの条件を引き起こす遺伝子を決定する上で研究は最も重要です

1. 網膜芽細胞腫

   • 網膜芽細胞腫は、網膜で発生する癌の一種であり、成人よりも5歳未満の小児でより一般的です。早期に診断されていない場合、それは生命を脅かす病気になる可能性があります。

   Behcetの病気

   • Behcetの病気は、治療法のない慢性の自己免疫性、再発性疾患です。それは炎症を引き起こし、痛み、発赤、ぼやけた視力、そして最終的に失明を引き起こす可能性があります。

   Uveal Coloboma

   • Uveal Colobomaは、目からの組織が欠落している遺伝的状態です。レンズ、黄斑、視神経、まぶた、またはウベアのいずれかの一部が欠落している可能性があり、手術では修正できません。

   角膜症および微生物叢

   • 微生性症では、片方または両方の目が欠けています。角膜症では、片方または両眼のいずれかのサイズが異常に小さくなっています。これらの障害は、遺伝的変異と染色体異常によって引き起こされると考えられています。

   Biettiの結晶性ジストロフィー（BCD）

   • BCDは、角膜に結晶の存在と網膜に光沢のある黄色の堆積物が特徴であり、夜の失明につながる可能性があります。 BCDは常染色体の劣性方法で継承されており、2009年の時点で病気の治療法はありません。

   アッシャー症候群

   • アッシャー症候群には3種類のタイプ（タイプ1、タイプ2、タイプ3）があり、網膜の変性を引き起こします。これは、徐々にトンネルビジョンと夜の失明につながります。