コロボーマの診断方法
コロボーマは眼の構造（まぶた、虹彩、レンズ、網膜、視神経乳頭など）に穴が開く先天性欠損です。胎児期に脈絡膜裂が閉鎖しないことが主な原因です。
診断手順
コロボーマの症状を観察します。虹彩に黒い円形の欠損や瞳孔の縁に黒い切れ込みとして現れることがあります。患者は視力低下、幽像（ゴーストイメージ）などの視覚障害を訴えることがあります。
患者の既往歴、特に妊娠中の経過を聴取します。コロボーマは家族歴や他の先天性奇形（顔面異常）と関連することが多く、小児科医は角膜の進行性問題の有無も確認すべきです。
全眼科的評価を実施します。乳児の場合は全身麻酔が必要になることがあります。眼瞼や強膜の皮膚嚢胞腫、白内障、眉毛の欠損などが見られることがあり、涙道閉塞が伴うこともあります。
コロボーマに伴う症候群の有無を確認します。羊膜帯症候群、フランセチェッティ症候群、フレイザー症候群、ゴールデンハー症候群、マニトバ眼毛肛門症候群、トレーチャー・コリンズ症候群など、重篤な疾患の兆候となり得ます。
必要に応じて画像診断を行います。例えばトレーチャー・コリンズ症候群に伴うコロボーマの場合は眼窩と頭蓋骨のCT検査が必要です。多くの症候群では脳や視神経のMRI検査が推奨されます。