網膜色素変性症の診断手順

網膜色素変性症とは

網膜色素変性症（Retinitis pigmentosa）は、遺伝子変異により網膜と網膜上皮が変性し、末梢視野や暗所視力が低下する疾患群です。100以上の遺伝子が関与しており、進行すると夜間の視認性が著しく低下します。

ステップ1：初期症状の観察

患者は薄暮や霧の中での作業が困難になることが多く、明暗の切り替えに時間がかかります。
ステップ2：続発症状の記録

末梢視野が狭くなる（トンネルビジョン）ことが多いですが、症状が自覚されないこともあります。家具にぶつかる、スポーツが難しい、光の閃光（フロッター）が頻繁に見えるといった症状も報告されます。
ステップ3：眼科検査の実施

視力は20/20から高度の視力低下まで幅があります。成人患者の多くに後部皮質性白内障が認められ、網膜には骨棘様色素沈着、視神経乳頭は蠟様の蒼白、網膜動脈は細くなるといった所見が見られます。
ステップ4：鑑別のための血液検査

梅毒やトキソプラズマ感染は網膜色素変性症と類似した症状を示すことがあるため除外します。また、アベタリポタンパク血症、回転萎縮症、カーンス・セイヤー症候群、レフスム病なども鑑別対象です。
ステップ5：画像検査で確定診断

最も重要な検査は電気網膜図（ERG）です。軽度の光受容体障害でも検出可能で、桿体と錐体の機能を評価します。幼児期から異常が認められ、錐体機能の著しい低下と桿体機能の減衰が特徴的です。