一次カルニチン欠乏

一次カルニチン欠乏症は、100,000人に1人に影響を与える障害ですが、この数は日本では大幅に高く、40,000人に1人に増加しています。原発性カニチン欠乏に苦しむ人々は、脂肪を分解することはできず、断食期間中に特に影響を与える可能性があります。一次カルニチン欠乏症は治療可能な障害です。

1. カルニチン

   • カルニチンは、体が使用できるエネルギーに脂肪を破壊する栄養素です。カルニチンは体によって生成され、食事中にも供給することができます。カルニチンは、カルニチンのトランスポーターと呼ばれる細胞の助けを借りて脂肪を分解するために細胞に入ります。

   カルニチン欠乏症

   • プライマリとセカンダリーのカルニチン欠乏症には2つの形式があります。二次カルニチン欠乏症は、他の障害の結果として発生します。ただし、主要なカルニチン欠乏症は新生児に存在します。主要なカルニチン欠乏症は、カルニチンのトランスポーターが仕事に失敗したときに発生します。つまり、カルニチンが細胞に持ち込まれて脂肪を分解し、体が尿を通してカルニチンを失いすぎることを意味します。

   症状

   • すべての新生児は、主要なカルニチン欠乏症があるかどうかを確認するためのスクリーンです。赤ちゃんがスクリーニングに合格しない場合、彼らは口頭でカルニチンのサプリメントを与えられます。これらは、血漿中のカルニチンの増加を引き起こします。この増加が迅速かつ極端である場合、一次カルニチン欠乏症の診断が可能です。小児期の症状には、脳機能の異常が含まれます。これは、低血圧と低血圧を促進する心臓の拡大です。人生の後半では、主要なカルニチン欠乏が肝臓の問題、心不全、com睡、時には死に至る可能性があります。

   治療

   • 一次カルニチン治療は、主にL-カルニチンの処方箋で治療されます。 L-カルニチンのサプリメントは、体に正常に機能するのに十分なカルニチンを体に提供し、同時に、障害の結果として体が尿中に失うすべてのカルニチンを置き換えます。速い期間を経験している場合、より高いレベルが処方される場合があります。

   考慮事項

   • 子どもの原発性カルニチン欠乏症の症状と思われるのは、実際にははるかに重度のレイ症症候群の症状である可能性があります。レイエの症候群は、これらの感染中にアスピリンを服用している子供によってしばしば引き起こされます。