先天性副腎過形成（CAH）の症状と合併症

先天性副腎過形成（Congenital adrenal hyperplasia, CAH）は、副腎が十分なコルチゾールを産生できない、またはアルドステロンやテストステロンが過剰に分泌される遺伝性疾患です。小児期には性器の発育や全身の成長に影響を与えます。

乳児期の症状

• 体重減少、脱水、嘔吐が見られます。

• 男性児では陰茎が拡大し、女性児では性器が不明瞭（曖昧）になることがあります。

小児・成人期の症状

• 思春期が早発し、身長が平均より低くなることがあります。

• 男女ともに不妊や月経不順（女性）、精子形成障害（男性）を起こすことがあります。

非典型（ノンクラシック）女性の症状

• 不妊、月経が無い、声が低くなる、顔にひげが生えるなどの男性化症状が現れます。

非典型（ノンクラシック）男女共通の症状

• 肥満、低血圧、骨密度低下、風邪や感染症からの回復が遅いなどが報告されています。

合併症

• 副腎クリーゼ（急性副腎不全）により下痢、嘔吐、ショック、低血糖が起こり、迅速な治療が必要です。

早期診断と適切なホルモン補充療法が予後改善の鍵となります。